- Glavni simptomi in vzroki
- 1. Sorazmerni škrat
- 2. Nesorazmerna pritlikavost
- Kaj je prvinsko pritlikavost
- Kako je postavljena diagnoza
- Možnosti zdravljenja
Dwarfizem je posledica genetskih, hormonskih, prehranskih in okoljskih sprememb, ki preprečujejo, da bi telo raslo in se razvijalo, kot bi moralo, zaradi česar ima oseba največjo višino pod povprečjem prebivalstva iste starosti in spola, ki se lahko razlikuje med 1, 40 in 1, 45 m.
Za kaskadiranje je značilna kratka drža, okončine in prsti, dolg, ozek trup, obokane noge, sorazmerno velika glava, izrazito čelo in izrazita kifoza in lordoza.
Obstajata dve glavni vrsti pritlikavstva, ki vključujeta:
- Proporcionalni ali hipofizni škrat: vsi deli telesa so manjši od običajnih in so videti sorazmerni z višino; Nesorazmerni ali ahondroplastični škrat: nekateri deli telesa so enaki ali večji, kot bi bilo pričakovati, kar ustvarja občutek nesorazmernosti glede višine.
Običajno pritlikavost nima zdravil, vendar zdravljenje lahko ublaži nekatere zaplete ali popravi deformacije, ki se lahko pojavijo z otrokovim razvojem.
Glavni simptomi in vzroki
Poleg zmanjšanja telesne višine lahko različne vrste pritlikavca povzročijo tudi druge simptome, kot so:
1. Sorazmerni škrat
Značilno je, da se simptomi te vrste pojavijo v prvih letih življenja, saj je njihov glavni vzrok sprememba proizvodnje rastnega hormona, ki je prisoten že od rojstva. Simptomi vključujejo:
- Rast pod tretjo pediatrično krivuljo pertiletil; Otrokov celostni razvoj pod normalnim; Zamuda pri spolnem razvoju v adolescenci.
V večini primerov diagnozo postavi pediater kmalu po rojstvu ali med otroškimi posveti.
2. Nesorazmerna pritlikavost
Večina primerov te vrste pritlikavcev je posledica spremembe tvorbe hrustanca, imenovane ahondroplazija. V teh primerih so glavni simptomi in znaki:
- Torzo normalne velikosti; Noge in roke kratke, zlasti v podlakti in stegnih; Majhni prsti z večjim razmikom med srednjim in obročastim prstom; Težave pri upogibanju komolca; Glava prevelika za preostali del telesa.
Poleg tega lahko nesorazmerna pritlikavost, kadar jo povzročijo druge spremembe, na primer mutacije v kromosomih ali podhranjenost, povzroči tudi kratek vrat, zaobljen prsni koš, deformacije ustnic, težave z vidom ali deformacije stopal.
Kaj je prvinsko pritlikavost
Primordialni pritlikav je izredno redek tip pritlikave narave, ki ga je mogoče pogosto prepoznati že pred rojstvom, saj je rast ploda zelo počasna, saj je za gestacijsko starost manjša od pričakovane.
Običajno se otrok rodi z zelo majhno težo in še naprej raste zelo počasi, čeprav je njegov razvoj normalen, zato se diagnoza običajno postavi v prvih mesecih življenja.
Kako je postavljena diagnoza
Diagnoza pritlikavosti je klinična, radiološki pregled pa običajno zadostuje za njeno potrditev. Nekateri klinični zapleti so zaradi sestave kosti pogostejši, zato je priporočljivo spremljanje s strani multidisciplinarnega tima s posebnim poudarkom na nevroloških zapletih, kostnih deformacijah in ponavljajočih se ušesnih okužbah.
Možnosti zdravljenja
Vse primere mora oceniti zdravnik, da ugotovi morebitne zaplete ali deformacije, ki jih je treba odpraviti. Nekateri izmed najpogosteje uporabljenih načinov zdravljenja vključujejo:
- Kirurški poseg: mora ga opraviti ortoped in pomaga popraviti spremembe v smeri rasti nekaterih kosti ter pospešiti raztezanje kosti; Hormonska terapija: uporablja se v primeru pritlikavosti zaradi pomanjkanja rastnega hormona in se izvaja z vsakodnevnimi injekcijami hormona, kar lahko pomaga zmanjšati razliko v višini; Povečane roke ali noge: malo je uporabljeno zdravljenje, pri katerem zdravnik operira, da poskuša iztegniti okončine, če niso v sorazmerju s preostalim delom telesa.
Poleg tega bi se morali tisti, ki trpijo za škratom, redno posvetovati, zlasti v otroštvu, da bi ocenili pojav zapletov, ki jih je mogoče zdraviti, da bi ohranili dobro kakovost življenja.
