Arrinia je prirojeno, resno in redko stanje, v katerem se otrok rodi brez nosu. Aritmijo lahko diagnosticiramo pri prenatalnem pregledu, porod pa je priporočljiv takoj, ko se ugotovi, da se tveganja za novorojenčka zmanjšajo.
Arrinio lahko razvrstimo v:
- Arrinia, pri kateri se otrok rodi brez nosne piramide, torej samega nosu; Skupaj arrinija, za katero je značilna odsotnost nosu in pomanjkanje tvorbe vohalnega sistema.
Ker nima posebnega vzroka, aritmija nima vzpostavljenega zdravljenja, vendar se navadno kmalu po rojstvu opravi traheostomija, da lahko dojenček na primer diha med jedjo. Poleg odsotnosti nosnih struktur se lahko pridružijo tudi druga stanja, na primer okvare centralnega živčnega sistema in hipogonadizem, za katerega je značilna na primer zmanjšana proizvodnja spolnih hormonov.
Možni vzroki
Arrinia je izjemno redko stanje in verjame, da gre za večfaktorsko bolezen, to je, odvisno je od genetskih in okoljskih dejavnikov.
Kar zadeva genetiko, so v nekaterih primerih opazili inverzijo ali trisomijo kromosoma 9, v drugih primerih pa translokacijo med kromosomi 3 in 12, pri čemer so bile vse te genetske spremembe odločilne za pojav strukturnih sprememb, kot je aritmija. Vendar v nekaterih primerih aritmije, inverzije, trisomije ali translokacije niso opazili, zaradi česar je vzrok za to stanje še vedno razlog za raziskave.
Aritmija se lahko pojavi tudi zaradi nepravilnosti med razvojem ploda, ki nima nobene povezave z genetiko.
Združenja arrinije
Nekateri dojenčki se rodijo z nosom, vendar se ne rodijo z vohalnimi organi in se običajno zgodi v povezavi z drugimi malformacijami, kot so:
- Hipertelorizem, za katerega je značilna nepravilnost lobanje in posledična prekomerna odstranitev oči; Hipogonadizem; Spremembe živčnega sistema; Kriptorhidizem, pri katerem ni sestopa iz testisov v skrotum - ugotovite, kako se zdravi kriptorhizem; Koloboma šarenice, pri katerem pride do spremembe strukture, ki podpira iris, spreminja njegovo obliko. Razumeti, kaj je kolobom in kako ga zdraviti; Mikroftalmija, ki je prirojena malformacija, pri kateri sta eno ali obe očesi manjša od običajne.
Diagnozo aritmije lahko postavimo od drugega trimesečja nosečnosti z ultrazvočnim pregledom ali po rojstvu s pomočjo računalniške tomografije ali slikanja z magnetno resonanco, pri kateri se preveri, ali obstaja popolna ali delna odsotnost nosne strukture.
Po rojstvu se dojenčka intubira skozi orotrahealno napravo in jo odda v mehansko prezračevanje, nato pa se lahko izvede traheostomija, da dojenček lahko diha. Poleg tega lahko nosno protezo uporabljamo, dokler otrok ni dovolj star, da opravi kirurško popravilo, katerega namen je oblikovanje nosnih struktur.
