Aase sindrom, znan tudi kot Aase-Smith sindrom, je redka bolezen, ki povzroča težave, kot so stalna anemija in nepravilnosti v sklepih in kosteh različnih delov telesa.
Nekatere najpogostejše napake vključujejo:
- Zglobi, prsti ali prsti, majhni ali odsotni; razcepno nepce; deformirana ušesa; povešene veke; težave pri popolnem raztezanju sklepov; ozka ramena; zelo bleda koža; črevesni sklep v palcih.
Ta sindrom nastane že od rojstva in se zgodi zaradi naključne genske mutacije med nosečnostjo, zato gre v večini primerov za dedno bolezen. Vendar pa obstajajo nekateri primeri, ko lahko bolezen preide od staršev do otrok.
Kako poteka zdravljenje
Zdravljenje ponavadi navaja pediater in vključuje transfuzijo krvi v prvem letu življenja za pomoč pri obvladovanju anemije. Z leti je anemija postala manj izrazita, zato transfuzije morda ne bodo več potrebne, vendar je priporočljivo, da se za oceno ravni rdečih krvnih celic opravijo pogosti krvni testi.
V najtežjih primerih, ko ni mogoče uravnati ravni rdečih krvnih celic s transfuzijami krvi, bo morda potrebna presaditev kostnega mozga. Poglejte, kako poteka to zdravljenje in kakšna so tveganja.
Malformacije redko zahtevajo zdravljenje, saj ne ovirajo vsakodnevnih dejavnosti. Če pa se to zgodi, lahko pediater priporoči operativni poseg, da poskusite obnoviti prizadeto območje in obnoviti funkcijo.
Kaj lahko povzroči ta sindrom
Aase-Smith sindrom povzroča sprememba enega od 9 najpomembnejših genov za tvorbo beljakovin v telesu. Ta sprememba se običajno zgodi naključno, v redkejših primerih pa lahko preide od staršev do otrok.
Kadar obstajajo primeri tega sindroma, je vedno priporočljivo, da se pred zanositvijo posvetujete z genetskim svetovanjem, da ugotovite, kakšno tveganje je, da bi imeli otroke z boleznijo.
Kako je postavljena diagnoza
Diagnozo tega sindroma lahko postavi pediater le z opazovanjem malformacij, vendar za potrditev diagnoze lahko zdravnik odredi biopsijo kostnega mozga.
Da bi ugotovili, ali je s sindromom povezana anemija, je treba narediti krvni test za oceno količine rdečih krvnih celic.
