- Simptomi prirojene miastenije
- Kako je postavljena diagnoza
- Zdravljenje prirojene miastenije
- Ali je mogoče zdraviti prirojeno miastenijo?
Kongenitalna miastenija je bolezen, ki vključuje živčno-mišični stik in zato povzroča progresivno mišično oslabelost, ki pogosto vodi do tega, da mora oseba hoditi v invalidskem vozičku. To bolezen lahko odkrijemo v mladostništvu ali odrasli dobi in glede na vrsto genske spremembe, ki jo ima oseba, jo je mogoče pozdraviti z uporabo zdravil.
Poleg zdravil, ki jih navaja nevrolog, je potrebna tudi fizioterapija, da si povrnemo mišično moč in koordiniramo gibe, vendar lahko oseba spet normalno hodi, ne da bi potrebovala invalidski voziček ali bergle.
Prirojena miastenija ni povsem enaka miastheniji gravis, ker je v primeru Myasthenia Gravis vzrok sprememba imunskega sistema osebe, medtem ko je pri prirojeni miasteniji vzrok genetska mutacija, ki je pogosta pri ljudeh v isti družini.
Simptomi prirojene miastenije
Simptomi prirojene miastenije se navadno pojavijo pri dojenčkih ali med 3 in 7 letom starosti, vendar se nekateri tipi pojavljajo med 20 in 40 let, kar so lahko:
Pri otroku:
- Težave z dojenjem ali hranjenjem v steklenicah, enostavno zadušitev in malo sesanja; Hipotonija, ki se kaže skozi šibkost rok in nog; Spuščena veka; Skupne kontrakcije (prirojena artrogripoza); Zmanjšanje izraza obraza; Težav z dihanjem in nasveti vijoličnih prstov in ustnic; razvojna zamuda sedeti, plaziti in hoditi, pri starejših otrocih je lahko težko stopiti po stopnicah.
Pri otrocih, mladostnikih ali odraslih:
- Slabost v nogah ali rokah z mravljinčenjem; Težava pri hoji, ko se morate počivati; Lahko pride do šibkosti očesnih mišic, ki veko puščajo, Utrujenost pri majhnih naporih; Lahko pride do skolioze v hrbtenici.
Obstajajo 4 različne vrste prirojene miastenije: počasen kanal, hiter kanal z nizko afiniteto, hudo pomanjkanje AChR ali pomanjkanje AChE. Ker se prirojena miastenija s počasnim kanalom lahko pojavi med 20. in 30. letom starosti. Vsaka vrsta ima svoje značilnosti, zdravljenje pa se lahko razlikuje tudi od ene do druge osebe, ker nimajo vsi enakih simptomov.
Kako je postavljena diagnoza
Diagnoza prirojene miastenije mora biti postavljena na podlagi predstavljenih simptomov in jo je mogoče potrditi s testi, kot so krvni test CK in genetski testi, testi na protitelesa, ki potrjujejo, da ne gre za miastenijo Gravis, in z elektromiografijo, ki oceni kakovost krčenja mišice, na primer.
Pri starejših otrocih, mladostnikih in odraslih lahko zdravnik ali fizikalni terapevt v ordinaciji opravi tudi nekaj testov za prepoznavanje mišične oslabelosti, kot so:
- 2 minuti nepremično pritrdite stropu in opazujte, če pride do poslabšanja težav pri držanju vek odprtih; Roke dvignite naprej, do višine ramen, 2 minuti vzdržujte ta položaj in opazujte, ali je mogoče to ohraniti krčenje ali če pride do padca rok; Nosila brez pomoči rok dvignite več kot 1-krat ali dvignite s stola več kot 2-krat, da vidite, ali je pri teh gibih več težav.
Če opazimo mišično šibkost in je težko opraviti te teste, je zelo verjetno, da obstaja splošna mišična oslabelost, ki kaže bolezen, kot je miastenija.
Če želite presoditi, ali je bil vplivan tudi na govor, lahko od osebe zahtevate, da navaja številke od 1 do 100 in opazuje, ali se med glasbenim tonom vsake številke spremeni ton glasu, odpoved glasova.
Zdravljenje prirojene miastenije
Zdravljenja se razlikujejo glede na vrsto prirojene miastenije, ki jo ima oseba, v nekaterih primerih pa se lahko na priporočila nevropediatra ali nevrologa navedejo sredstva, kot zaviralci acetilcellinesteraze, kinidin, fluoksetin, efedrin in salbutamol. Fizioterapija je indicirana in lahko osebi pomaga, da se počuti bolje, bori se proti mišični oslabelosti in izboljša dihanje, vendar brez zdravil ne bo učinkovita.
Otroci lahko spijo s kisikovo masko, imenovano CPAP, starši pa se morajo naučiti nuditi prvo pomoč v primeru zastoja dihal. Vedeti, kaj storiti, če vaš dojenček neha dihati.
V fizioterapiji morajo biti vaje izometrične in imeti malo ponovitev, vendar morajo zajemati več mišičnih skupin, vključno z dihalnimi in so zelo koristne za povečanje količine mitohondrijev, mišic, kapilar in zmanjšanja koncentracije laktata, z manj krči.
Ali je mogoče zdraviti prirojeno miastenijo?
V večini primerov prirojena miastenija nima zdravljenja, zaradi česar je potrebno zdravljenje. Zdravila in fizioterapija pa pomagajo izboljšati kakovost življenja osebe, se boriti proti utrujenosti in mišični šibkosti ter se izognejo zapletom, kot so atrofija rok in nog ter zadušitev, ki se lahko pojavijo, kadar je dihanje oslabljeno, zato, življenje je bistvenega pomena.
Ljudje s prirojeno miastenijo, ki jih povzroča okvara gena DOK7, se lahko zelo izboljšajo in se lahko očitno 'pozdravijo' z uporabo zdravil, ki se običajno uporabljajo proti astmi, salbutamola, vendar v obliki tablet ali pastil. Vendar boste morda morali fizikalno terapijo še vedno izvajati sporadično.
Ko ima oseba prirojeno miastenijo in ne prestane zdravljenja, bo postopoma izgubljala moč v mišicah, postala atrofirana, potrebovala bo, da bo ostala pri postelji in lahko umre zaradi dihalne odpovedi, zato je tako klinično kot fizioterapevtsko zdravljenje tako pomembno, ker se oboje lahko izboljša kakovost življenja osebe in podaljšanje njenega življenja.
Ciprofloksacin, klorokvin, prokain, litij, fenitoin, zaviralci beta, prokainamid in kinidin, zato je treba vsa zdravila uporabljati le pod zdravniškim nasvetom po ugotovitvi vrste, ki jo ima oseba.
