Zdravljenje nemalinske miopatije

Zdravljenje nemalinske miopatije mora voditi pediater, pri otroku in otroku ali ortoped, pri odraslem pa ne za zdravljenje bolezni, temveč za lajšanje in zdravljenje simptomov, izboljšanje kakovosti življenja.

Zdravljenje se običajno začne s fizioterapevtskimi sestanki za pomoč pri krepitvi oslabljenih mišic z izvajanjem posebnih vaj, ki jih prilagodi fizikalni terapevt.

Poleg tega in glede na simptome, ki se lahko pojavijo, zdravljenje lahko opravite tudi z:

• Uporaba CPAP: je naprava z masko, ki se uporablja v zmernih in hudih primerih za lažje dihanje, zlasti med spanjem. Več o tem na: CPAP; Uporaba invalidskega vozička: potrebna je v primerih nemalinske miopatije, ki povzroča težave pri hoji zaradi šibkosti mišic nog; Postavitev gastrostomske cevi: je sestavljena iz majhne cevke, vstavljene neposredno v želodec, ki omogoča hranjenje v najtežjih primerih; Zaužitje antibiotikov: v nekaterih primerih se uporabljajo za zdravljenje okužb dihal, na primer pljučnice, ki so pogoste zaradi težav z dihali, ki jih povzroča miopatija.

V najtežjih primerih bo morda treba ostati v bolnišnici za ustrezno zdravljenje in se izogniti resnim zapletom, kot je respiratorni zastoj, ki ogroža bolnikovo življenje.

Simptomi nemalinske miopatije

Glavni simptomi nemalinske miopatije vključujejo:

• Mišična oslabelost, zlasti v rokah in nogah; oteženo dihanje ali požiranje; zamude pri razvoju; otežena hoja.

Poleg teh simptomov je običajno tudi pojav nekaterih značilnosti, kot so tanek obraz, ozko telo, videz odprtih ust, votlo stopalo, globok prsni koš in razvoj skolioze ali osteoporoze.

Simptomi se običajno pojavijo kmalu po rojstvu, ker gre za genetsko bolezen, v nekaterih primerih pa se lahko prvi simptomi razvijejo šele v zgodnji odrasli dobi.

Diagnoza nemalitske miopatije se postavi z mišično biopsijo, kadar obstajajo simptomi suma na bolezen, zlasti kadar pride do zamude v razvoju in stalne mišične oslabelosti.

Znaki izboljšanja nemalinske miopatije

Znakov izboljšanja nemalinske miopatije ni, saj se bolezen ne izboljša. Vendar pa se simptomi lahko odpravijo z zdravljenjem, kar omogoča boljšo kakovost življenja.

Znaki poslabšanja nemalinske miopatije

Znaki poslabšanja nemalinske miopatije so povezani z zapleti, kot so okužbe in zaustavitev dihanja, zato vključujejo vročino nad 38 ° C, povečano oteženo dihanje, plitvo dihanje, modrikast prst in obraz.