Mielofibroza je redka vrsta bolezni, ki se zgodi zaradi mutacij, ki vodijo do sprememb v kostnem mozgu, kar ima za posledico motnjo v procesu razmnoževanja celic in signalizacije. Zaradi mutacije pride do povečanja proizvodnje nenormalnih celic, kar vodi v nastanek brazgotin v kostnem mozgu sčasoma.
Zaradi proliferacije nenormalnih celic je mielofibroza del skupine hematoloških sprememb, znanih kot mieloproliferativna neoplazija. Ta bolezen ima počasen razvoj, zato se znaki in simptomi pojavijo šele v naprednejših fazah bolezni, vendar je pomembno, da se zdravljenje začne takoj, ko se postavi diagnoza, da se prepreči napredovanje bolezni in napredovanje v levkemijo, npr. primer.
Zdravljenje mielofibroze je odvisno od starosti osebe in stopnje mielofibroze. Za ozdravitev osebe bo morda potrebna presaditev kostnega mozga ali uporaba zdravil, ki pomagajo ublažiti simptome in preprečijo napredovanje bolezni.
Simptomi mielofibroze
Mielofibroza je počasi razvijajoča se bolezen in zato v zgodnjih fazah bolezni ne povzroči pojava znakov in simptomov. Simptomi se navadno pojavijo, ko je bolezen bolj napredovala in so lahko:
- Anemija; Prekomerna utrujenost in šibkost; Zasoplost; Bleda koža; Nelagodje v trebuhu; Vročina; Nočni znoj; Pogoste okužbe; Izguba teže in apetita; Povečana jetra in vranica; Bolečine v kosteh in sklepih.
Ker ta bolezen počasi napreduje in nima značilnih simptomov, se diagnoza pogosto postavi, ko gre oseba k zdravniku, da razišče, zakaj se pogosto počuti utrujeno, in na podlagi opravljenih testov je mogoče potrditi diagnozo.
Pomembno je, da se diagnoza in zdravljenje začneta v zgodnjih fazah bolezni, da se izognemo razvoju bolezni in razvoju zapletov, kot je evolucija do akutne levkemije in odpovedi organov.
Zakaj se zgodi?
Mielofibroza se zgodi kot posledica mutacij, ki se zgodijo v DNK in vodijo do sprememb v procesu rasti, razmnoževanja in smrti celic. Te mutacije so pridobljene, to je, da se genetsko ne dedujejo, zato sin osebe, ki ima mielofibrozo, bolezni ne bo nujno imel. Po izvoru se mielofibroza lahko razvrsti v:
- Primarna mielofibroza, ki nima posebnega vzroka; Sekundarna mielofibroza, ki je posledica evolucije drugih bolezni, kot so metastatski rak in esencialna trombocitemija.
Približno 50% primerov mielofibroze je pozitivnih na mutacijo v genu Janus Kinase (JAK 2), ki dobi ime JAK2 V617F, pri čemer zaradi mutacije v tem genu pride do spremembe v procesu celične signalizacije, kar ima za posledico laboratorijske ugotovitve, značilne za bolezen. Poleg tega so ugotovili, da imajo ljudje z mielofibrozo tudi mutacijo gena MPL, kar je povezano tudi s spremembami v procesu celične proliferacije.
Diagnoza mielofibroze
Diagnozo mielofibroze postavi hematolog ali onkolog z vrednotenjem znakov in simptomov, ki jih je predstavil človek, in rezultatom zahtevanih testov, predvsem krvne slike in molekularnih testov za prepoznavanje mutacij, povezanih z boleznijo.
Med oceno simptomov in fizičnim pregledom lahko zdravnik opazi tudi otipljivo splenomegalijo, kar ustreza povečanju vranice, ki je organ, odgovoren za uničenje in proizvodnjo krvnih celic, pa tudi kostnega mozga. Ker pa je pri mielofibrozi kostni mozeg okvarjen, se preobremenitev vranice konča, kar vodi do njene širitve.
Krvna slika osebe z mielofibrozo ima nekatere spremembe, ki upravičujejo simptome, ki jih je oseba predstavila, in kažejo na težave v kostnem mozgu, na primer povečanje števila levkocitov in trombocitov, prisotnost velikanskih trombocitov, zmanjšanje količine rdečih krvnih celic, povečanje števila eritroblastov, ki so nezrele rdeče krvne celice in prisotnost dakriocitov, ki so rdeče krvne celice v obliki kapljice in se običajno pojavijo v krvi, ko pride do sprememb v možganu. Preberite več o dakriocitih.
Poleg krvne slike se za potrditev diagnoze opravijo mielogram in molekularni pregledi. Namen mielograma je prepoznati znake, ki kažejo na to, da je kostni mozeg ogrožen, v tem primeru pa obstajajo znaki, ki kažejo na fibrozo, hiperceličnost, bolj zrele celice v kostnem mozgu in povečanje števila megakariocitov, ki so predhodnice celic trombocitov. Mielogram je invaziven pregled in za izvedbo je treba uporabiti lokalno anestezijo, saj se uporablja debela igla, ki lahko doseže notranji del kosti in zbira material iz kostnega mozga. Razumejte, kako je narejen mielogram.
Molekularna diagnoza je postavljena za potrditev bolezni z identifikacijo mutacij JAK2 V617F in MPL, ki kažejo na mielofibrozo.
Kako poteka zdravljenje
Zdravljenje mielofibroze se lahko razlikuje glede na resnost bolezni in starost osebe, v nekaterih primerih pa je morda priporočljiva uporaba zdravil zaviralcev JAK, ki preprečujejo napredovanje bolezni in lajšajo simptome.
V primerih vmesnega in visokega tveganja se priporoča presaditev kostnega mozga, da se spodbudi pravilna aktivnost kostnega mozga, s čimer se lahko izboljša. Kljub temu, da je vrsta zdravljenja, ki lahko spodbuja ozdravitev mielofibroze, je presaditev kostnega mozga precej agresivna in je povezana z več zapleti. Oglejte si več o presaditvi kostnega mozga in zapletih.
