Za mukopolisaharidozo je značilna skupina podedovanih bolezni, ki so posledica odsotnosti encima, katerega funkcija je prebava sladkorja, imenovanega mukopolisaharid, znan tudi kot glukozaminoglikan.
To je redka bolezen in jo je težko diagnosticirati, saj predstavlja simptome, ki so zelo podobni drugim boleznim, kot so povečana jetra in vranica, deformacije kosti in sklepov, motnje vida in težave z dihali.
Mukopolisaharidoza nima zdravljenja, vendar se lahko izvede zdravljenje, ki upočasni razvoj bolezni in človeku zagotovi boljšo kakovost življenja. Zdravljenje je odvisno od vrste mukopolisaharidoze in se lahko izvaja z nadomeščanjem encimov, presaditvami kostnega mozga, fizioterapijo ali z zdravili.
Vrste mukopolisaharidoze
Mukopolisaharidoza je lahko več vrst, ki so povezane z encimom, ki ga organizem ne more proizvesti, s čimer se pri vsaki bolezni pojavijo različni simptomi. Različne vrste mukopolisaharidoze so:
- Tip 1: sindrom Hurler, Hurler-Schele ali Schele; Tip 2: Hunterjev sindrom; Tip 3: Sanfilippo sindrom; Tip 4: Morquiov sindrom. Več o mukopolisaharidozi tipa 4; Tip 6: Maroteux-Lamyjev sindrom; Tip 7: Sly sindrom.
Možni vzroki
Mukopolisaharidoza je dedna genetska bolezen, kar pomeni, da prehaja od staršev do otrok in je avtosomno recesivna bolezen, z izjemo tipa II. Za to bolezen je značilna nezmožnost telesa, da proizvede določen encim, ki razgradi mukopolisaharide.
Mukopolisaharidi so dolgoverižni sladkorji, pomembni za tvorbo različnih telesnih struktur, kot so koža, kosti, hrustanec in kite, ki se nabirajo v teh tkivih, vendar jih je treba obnoviti. Za to so potrebni encimi, da jih razgradimo, da jih lahko nato odstranimo in nadomestimo z novimi mukopolisaharidi.
Vendar pa pri ljudeh z mukopolisaharidozo nekateri od teh encimov morda niso prisotni za razgradnjo mukopolisaharida, zaradi česar se prekine obnovitveni cikel, kar vodi do kopičenja teh sladkorjev v lizosomih telesnih celic, kar lahko poslabša njihovo delovanje in povzroči druge bolezni in malformacije.
Kakšni simptomi
Simptomi mukopolisaharidoze so odvisni od vrste bolezni, ki jo ima oseba in so napredujoče, kar pomeni, da se poslabša, ko bolezen napreduje. Nekateri znaki in simptomi so:
- Povečana jetra in vranica; Kostne deformacije; Težave s sklepi in gibljivostjo; Kratek stavek; Dihalne okužbe; Pljučne ali dimeljske kile; Dihalne in srčno-žilne motnje; Slušne in vidne težave; Spalna apneja; Spremembe v centralnem živčnem sistemu; Povečana glava.
Poleg tega ima večina ljudi, ki trpijo za to boleznijo, tudi značilno morfologijo obraza.
Kakšna je diagnoza
Na splošno je diagnoza mukopolisaharidoze sestavljena iz ocene znakov in simptomov ter laboratorijskih preiskav.
Kako poteka zdravljenje
Zdravljenje je odvisno od vrste mukopolisaharidoze, ki jo ima oseba, stanja bolezni in zapletov, ki se pojavijo in jih je treba opraviti čim prej.
Zdravnik lahko priporoči na primer nadomestno zdravljenje z encimi, presaditve kostnega mozga ali fizikalne terapije. Poleg tega je treba zdraviti tudi zaplete, ki jih povzroči bolezen.
