Mozaicizem je ime, ki je bilo dodeljeno vrsti genetske okvare med razvojem zarodka znotraj materine maternice, v kateri ima oseba 2 različna genska materiala, tisto, ki nastane s stičiščem jajčeca s semenčico staršev oz. in drugo, ki nastane zaradi mutacije celice med razvojem zarodka.
Tako bo oseba z mutacijo razvila mešanico celic z odstotkom normalnih celic in drugim odstotkom celic, kot je prikazano na naslednji sliki:
Glavne lastnosti
Mozaizem se zgodi, ko se v celici zarodka zgodi mutacija, običajno izguba ali podvajanje kromosoma, zaradi česar človek razvije svoj organizem z 2 vrstami celic in 2 vrstama genskega materiala. Ta mutacija je lahko 2 vrste:
- Germinativni ali gonadalni : prizadene semenčico ali jajčece, pri čemer se spremembe lahko prenašajo na otroke. Nekateri primeri bolezni, ki jih povzročajo spremembe v zarodnih celicah, so Turnerjev sindrom, nepopolna osteogeneza in Duchennova mišična distrofija; Somatsko: v katerih celice iz katerega koli drugega dela telesa nosijo to mutacijo, oseba lahko ali ne razvije fizičnih sprememb, ki jih povzroči. Tako je fizični izraz mutacije odvisen od tega, katere in koliko celic v telesu so prizadete. Somatični mozaicizem se lahko prenaša od staršev do otrok, nekateri primeri povzročenih bolezni pa so Downov sindrom in nevrofibromatoza.
Mešani mozaizem se pojavi, kadar ima oseba obe vrsti mozaizma, tako zarodni kot somatski.
Mozaizem se od himerizma razlikuje po tem, da je v tej situaciji genetski material zarodka podvojen z zlitjem dveh različnih zarodkov, ki postanejo eno. Več o tej situaciji v himerizmu.
Posledice mozaizma
Čeprav veliko primerov mozaizma ne povzroča simptomov ali kakršnih koli posledic za zdravje osebe, lahko to stanje povzroči več zapletov in bolezni pri osebi prevoznici, nekateri primeri pa so:
- Nagnjenost k raku; Spremembe rasti; Nagnjenost k spontanim splavom; Spremembe vzorca pigmentacije kože; Očesna heterokromija, pri kateri ima oseba lahko eno barvo vsakega očesa; Downov sindrom; Turnerjev sindrom; Nepopolna osteogeneza; mišična distrofija Duchenne; McCune-Albright sindromi; Pallister-Killian sindrom; Proteusov sindrom.
Poleg tega so opazili, da mozaizem povečuje nagnjenost k degenerativnim nevrološkim boleznim, kot sta na primer Alzheimerjeva ali Parkinsonova bolezen.
