Domov Biki Ahondroplazija

Ahondroplazija

Anonim

Ahondroplazija je vrsta pritlikavščine, ki jo povzroči genska sprememba in povzroči, da ima posameznik nižjo postavo kot običajno, spremljajo jo nesorazmerno velike okončine in trup, z obokanimi nogami. Poleg tega imajo odrasli s to gensko motnjo tudi majhne, ​​velike roke s kratkimi prsti, povečano velikost glave, zelo specifične obrazne poteze s poudarjenim čelom in sploščenim predeljem med očmi in težavami pri dobrem rokah.

Ahondroplazija je posledica nezadostne rasti dolgih kosti in je vrsta pritlikavstva, ki ustvarja najmanjše ljudi na svetu, odrasle pa lahko pripelje do višine 60 centimetrov.

Glavne spremembe, povezane z ahondroplazijo

Glavne spremembe in težave, s katerimi se srečujejo posamezniki z Ahondroplazijo, so:

  • Fizične omejitve, povezane z deformacijami kosti in višino, saj javna mesta pogosto niso prilagojena in dostopnost omejena; Težave z dihali, kot so apneja pri spanju in oviranje dihalnih poti; Hidrocefalus, ker je lobanja ožja, kar vodi do nenormalnega nabiranja tekočine znotraj lobanje, kar povzroča otekanje in povečan pritisk; Debelost, ki lahko privede do težav s sklepi in poveča možnosti za težave s srcem; Težava z zobmi, ker je zobni lok manjši od običajnega, obstaja tudi poravnava in prekrivanje zob; Nezadovoljstvo in socialni problemi lahko prizadenejo ljudi, ki imajo to bolezen, saj se lahko počutijo nezadovoljni s svojim videzom, kar vodi v lažni občutek manjvrednosti in socialne težave.

Obokne noge, prisotne pri Ahondroplaziji

Majhne velike roke s kratkimi prsti prisotne pri Ahondroplaziji

Kljub temu, da povzroča več fizičnih težav in omejitev, je Ahondroplazija genetska sprememba, ki ne vpliva na inteligenco.

Vzroki za ahondroplazijo

Ahondroplazijo povzročajo mutacije v genu, povezanem z rastjo kosti, kar vodi v njen nenormalen razvoj. Ta sprememba se lahko zgodi osamljeno v družini ali pa se v obliki genske dednosti prenese s staršev na otroke. Zato ima oče ali mati z ahondroplazijo približno 50-odstotno možnost, da ima otroka z enakim stanjem.

Diagnoza ahondroplazije

Ahondroplazijo lahko diagnosticiramo, ko je ženska noseča, že v 6. mesecu nosečnosti, s pomočjo prenatalnega ultrazvoka ali ultrazvoka, saj prihaja do zmanjšanja velikosti in krajšanja kosti. ali z rutinskimi radiografijami dojenčkovih okončin.

Lahko pa obstajajo primeri, ko se bolezen diagnosticira šele kasneje, ko se otrok rodi, z rutinskimi radiografijo dojenčkovih okončin, saj lahko starši in pediatri to težavo neopaženo zapustijo, saj imajo novorojenčki običajno okončine kratek glede na prtljažnik.

Poleg tega, ko ultrazvok ali rentgenski žarki dojenčkovih okončin ne zadostujejo za potrditev diagnoze bolezni, je mogoče opraviti genetski test, s katerim ugotovimo, ali se v genu spremeni kakšna sprememba, ki povzroča to vrsto pritlikavosti.

Zdravljenje ahondroplazije

Za zdravljenje ahondroplazije ne obstaja zdravljenje, vendar lahko ortoped določi nekatere načine zdravljenja, kot je fizioterapija za popravljanje drže in krepitev mišic, redna telesna aktivnost in spremljanje socialne integracije za izboljšanje kakovosti življenja.

Dojenčke s to gensko težavo je treba spremljati od rojstva naprej in nadaljevati vse življenje, da se lahko redno ocenjuje njihovo zdravstveno stanje.

Poleg tega imajo ženske z ahondroplazijo, ki nameravajo zanositi, večje tveganje za zaplete med nosečnostjo, saj je v trebuhu za dojenčka manj prostora, kar povečuje možnosti, da se bo dojenček rodil prezgodaj.

Fizioterapija za Ahondroplazijo

Funkcija fizioterapije pri ahondroplaziji ni ozdraviti bolezni, temveč izboljšati kakovost življenja posameznika in pomaga zdraviti hipotonijo, spodbuditi psihomotorni razvoj, zmanjšati bolečino in nelagodje zaradi značilnih deformacij bolezni in pomagati posameznik pravilno opravljati svoje vsakodnevne aktivnosti, ne da bi pri tem potrebovali pomoč drugih.

Fizioterapevtske seje lahko potekajo vsak dan ali vsaj dvakrat na teden toliko časa, kolikor je potrebno za izboljšanje kakovosti življenja in se lahko izvajajo posamezno ali v skupinah.

Na sejah fizioterapije mora fizioterapevt uporabljati sredstva za zmanjšanje bolečine, olajšanje gibanja, pravilno držo, krepitev mišic, stimulacijo možganov in ustvarjanje vaj, ki ustrezajo posameznikovim potrebam.

Ahondroplazija