Hemofilija: kakšna je, vrste in resnost

Hemofilija je genetska in dedna bolezen, to je, da se prenaša s staršev na otroke, za katero je značilno, da povzroča večje tveganje za dolgotrajno krvavitev, ki je lahko zunanja, z ranami in urezninami, ki ne ustavijo krvavitve, ali notranja, s krvavitvami dlesni, na primer na nosu, urinu ali blatu ali modrice na telesu.

To se zgodi, ker se oseba s hemofilijo rodi s pomanjkanjem ali nizko aktivnostjo faktorja VIII ali faktorja IX v krvi, ki sta ključnega pomena za koagulacijo, ki jo povzročajo genske spremembe, ki motijo ​​pri proizvodnji teh beljakovin in povzročajo tip A ali hemofilijo. tip B.

Čeprav zdravljenja ni, ima ta bolezen zdravljenje, ki ga izvajamo s periodičnimi injekcijami s faktorjem strjevanja, ki v telesu manjka, da preprečimo krvavitev ali kadar koli pride do krvavitve, ki jo je treba hitro odpraviti. Poiščite več podrobnosti o izvajanju zdravljenja hemofilije.

1. Obstajata dve vrsti hemofilije.

TRUDH. Hemofilija se lahko zgodi na dva načina, ki kljub podobnim simptomom povzročajo pomanjkanje različnih krvnih komponent:

• Hemofilija A: je najpogostejša vrsta hemofilije, za katero je značilno pomanjkanje faktorja VIII koagulacije; Hemofilija B: povzroči spremembe v proizvodnji koagulacijskega faktorja IX, znanega tudi kot božična bolezen.

Koagulacijski dejavniki so beljakovine v krvi, ki se aktivirajo vsakič, ko se krvna žila zruši, tako da krvavitev vsebuje. Zato ljudje s hemofilijo trpijo zaradi krvavitev, ki traja veliko dlje časa, da jih nadzorujemo.

Manjkajo tudi drugi dejavniki strjevanja, ki prav tako povzročajo krvavitev in jih je mogoče zamenjati s hemofilijo, na primer pomanjkanje faktorja XI, popularno imenovano hemofilija tipa C, vendar se razlikujejo po vrsti genske spremembe in obliki prenosa.

2. Hemofilija je pogostejša pri moških.

TRUDH. Koagulacijski faktorji s pomanjkanjem hemofilije so prisotni na X kromosomu, ki je edinstven pri moških in se podvaja pri ženskah. Tako mora moški, da od matere prejme samo 1 prizadeti kromosom X, medtem ko mora ženska za razvoj bolezni prejeti 2 prizadeta kromosoma, od očeta in matere, kar je težje.

Če ima ženska samo 1 prizadeti kromosom X, ki ga je podedoval kateri od staršev, bo nosilec, vendar bolezni ne bo razvil, saj drugi X kromosom nadomesti invalidnost, vendar ima 25-odstotno možnost, da s tem rodi otroka. bolezen.

3. Hemofilija je vedno dedna.

MIT. V približno 30% primerov hemofilije ni družinske anamneze bolezni, ki je lahko posledica spontane genetske mutacije v osebi DNK.

V tem primeru velja, da je oseba pridobila hemofilijo, vendar da bolezen še vedno lahko prenese na svoje otroke, tako kot kdorkoli drug s hemofilijo.

4. Hemofilija je nalezljiva.

MIT. Hemofilija ni nalezljiva, tudi če obstaja neposreden stik s krvjo osebe, ki prenaša, ali celo transfuzija, saj to ne ovira tvorbe krvi vsake osebe skozi kostni mozeg.

5. Krvni test potrdi hemofilijo.

TRUDH. Diagnozo hemofilije postavi hematolog, ki zahteva teste, ki ocenjujejo strjevanje krvi in ​​sestavine, kot so čas strjevanja, obstoj faktorjev strjevanja in količina teh dejavnikov v krvi, oceno pa je treba opraviti kadarkoli obstaja zgodovina lahkih krvavitev ali brez očitnega razloga.

To diagnozo lahko postavimo v kateri koli starosti in jo lahko naredimo celo v maternici, z odvzemom vzorcev biopsije iz korionskih vil, amniocenteze ali kordocenteze, s pomočjo katerih je mogoče narediti otrokove DNK analize.

6. Hemofilija je vedno huda.

MIT. Obstajajo 3 stopnje hemofilije glede na resnost krvnih sprememb in krvavitve:

• Blaga hemofilija: pri kateri je funkcija faktorjev strjevanja le zmanjšana (aktivnost med 5 in 40%) in ima majhno tveganje za krvavitev, bolj prisotna na primer v operacijah, nesrečah ali odstranitvi zob; Zmerna hemofilija: znatno se zmanjša faktor strjevanja krvi (aktivnost med 2 in 5%), bolj verjetno je, da pride do spontane krvavitve, na primer pojav intramuskularnega ali sklepnega hematoma; Huda hemofilija: dejavniki strjevanja so praktično odsotni (aktivnost manjša od 1%) in obstaja velika možnost krvavitve, predvsem na koži, sklepih in mišicah, zaradi udarcev ali spontano, ki se zgodijo približno 2 do 5-krat na mesec.

Čim močnejša je hemofilija, prej jo običajno odkrijemo in na splošno ljudje z blago hemofilijo lahko bolezen odkrijejo šele v odrasli dobi ali pa sploh ne, medtem ko zmerno hemofilijo diagnosticiramo pri otrocih, starih približno 6 let. starost in hudo hemofilijo običajno odkrijemo v prvih mesecih življenja.

7. Oseba s hemofilijo lahko vodi normalno življenje.

TRUDH. Danes ima oseba ob preventivnem zdravljenju z nadomeščanjem faktorjev strjevanja normalno življenje, vključno s športom.

Poleg zdravljenja za preprečevanje nesreč lahko zdravljenje poteka tudi, ko pride do krvavitve, in sicer z vbrizgavanjem faktorjev strjevanja krvi, ki olajša strjevanje krvi in ​​prepreči resne krvavitve, in sicer po navodilih hematologa.

Poleg tega je treba, kadar koli oseba opravi kakšen kirurški poseg, vključno z zobnimi ekstrakcijami in zalivkami, na primer narediti odmerke za preprečevanje.

8. Hemofilija je postala znana kot bolezen kraljev.

TRUDH. Ta bolezen je bila zelo pogosta v evropskih kraljevih družinah, saj je bila zakonska zveza med družinskimi člani pogosta, kar povečuje možnosti, da bi se prizadeti geni prenašali skozi generacije.

Prvo poročilo o tej bolezni je bilo v ruski carski družini iz dinastije Romanov, kjer izvira legenda, da je zdravilec Rasputin ozdravil naslednika prestola, princa Alekseja, kar je samo legenda, saj še vedno ni nobenega zdravljenja. za hemofilijo.

9. Hemofiliak ne sme jemati Ibuprofena.

TRUDH. Zdravila, kot je Ibuprofen ali ki imajo v svoji sestavi acetilsalicilno kislino, ne smejo zaužiti osebe z diagnozo hemofilije, saj lahko ta zdravila motijo ​​proces strjevanja krvi in ​​spodbujajo pojav krvavitve, tudi če je uporabljen faktor strjevanja krvi.

10. Oseba s hemofilijo ne more imeti otrok.

MIT. Ljudje z diagnozo hemofilije, ne glede na to, ali so moški ali ženska, lahko imajo otroke, vendar je treba pred načrtovanjem nosečnosti upoštevati nekaj, na primer:

1. Možnost hemofilija pri otroku, ki je običajno okoli 50%, če ima en starš hemofilija; Posledice bolezni za otroka; Kako poteka zdravljenje hemofilije in s tem povezani stroški; Kako naj načrtuje nosečnost in rojstvo otroka, da se zmanjšajo tveganja za mater, če je hemofilična, in otroka.

Na podlagi ocene staršev o teh dejavnikih je mogoče načrtovati nosečnost, če je to volja. Vendar se v večini primerov par odloči posvojiti otroka ali izvajati tehnike IVF, kot so:

• Oploditev in vitro s predimplantacijsko diagnozo, pri kateri se ženska jajčeca oplodijo s partnerjevo semenčico in v prvi fazi razvoja se zarodki analizirajo in v maternico ženske vsadijo samo tiste, ki nimajo gena za hemofilijo; Oploditev in vitro z jajci, ki jo je darovala zdrava ženska, ki nima hemofilije, s čimer je zagotovljeno, da otrok nima hemofilije in ne nosi gena.

Poleg teh tehnik se lahko izbere izbira sperme, torej iz analize moške sperme izberejo semenčice, ki imajo samo en kromosom X, kar zagotavlja, da se bo rodil ženski otrok, ki je lahko ali ne more biti nosilec hemofilija. Nabrana sperma se oplodi in ponovno presadi v maternici.

11. Hemofiliaki ne morejo dobiti tetovaže ali kirurškega posega.

MIT. Oseba, ki ji je diagnosticirana hemofilija, ne glede na vrsto in resnost, lahko dobi tetovaže ali kirurške posege, vendar je priporočilo, da svoje stanje sporočite strokovnjaku in pred postopkom dajte koagulacijski faktor, pri čemer se na primer izognete večjim krvavitvam.

Poleg tega so nekateri ljudje, ki so imeli hemofilijo, v primeru, da so dobili tetovaže, poročali, da je bil postopek zdravljenja in bolečine po posegu manj, ko so uporabili faktor, preden so dobili tetovažo. Ključnega pomena je tudi iskanje objekta, ki ga ANVISA odobri, čistega, s sterilnimi in čistimi materiali, s čimer se izognete tveganju zapletov.