Paroksizmalna nočna hemoglobinurija, znana tudi kot PNH, je redka bolezen genetskega izvora, za katero so značilne spremembe na membrani rdečih krvnih celic, ki vodijo do njenega uničenja in izločanja komponent rdečih krvnih celic v urinu, zato velja za kronično hemolitično anemijo.
Izraz nocturne se nanaša na obdobje dneva, ko so pri ljudeh z boleznijo opazili največjo stopnjo uničenja rdečih krvnih celic, vendar so preiskave pokazale, da se hemoliza, torej uničenje rdečih krvnih celic, pojavi kadarkoli v dnevu pri ljudeh, ki imajo hemoglobinurija.
PNH nima zdravljenja, vendar se zdravljenje lahko opravi s presaditvijo kostnega mozga in uporabo zdravila Eculizumab, ki je specifično zdravilo za zdravljenje te bolezni. Preberite več o Eculizumabu.
Glavni simptomi
Glavni simptomi nočne paroksizmalne hemoglobinurije so:
- Najprej zelo temen urin zaradi visoke koncentracije rdečih krvnih celic v urinu; Slabost; Zaspanost; Slabi lasje in nohti; Počasnost; bolečine v mišicah; Pogoste okužbe; Navzea; Bolečine v trebuhu; zlatenica; Motnja erekcije pri moških; Zmanjšano delovanje ledvic.
Ljudje s paroksizmalno nočno hemoglobinurijo imajo povečane možnosti tromboze zaradi sprememb v postopku strjevanja krvi.
Kako je postavljena diagnoza
Diagnoza nočne paroksizmalne hemoglobinurije se postavi z več testi, kot so:
- Krvna slika, pri ljudeh s PNH je indicirana pancitopenija, kar ustreza zmanjšanju vseh krvnih komponent - vedeti, kako razlagati krvno sliko; merjenje brezplačnega bilirubina, za katerega se kaže, da je povečano; prepoznavanje in merjenje antigenov s pomočjo pretočne citometrije. CD55 in CD59, ki sta beljakovina v membrani rdečih krvnih celic in sta v primeru hemoglobinurije zmanjšana ali odsotna.
Poleg teh testov lahko hematolog odredi dopolnilne teste, kot sta saharoza in HAM test, ki pomagajo pri diagnozi nočne paroksizmalne hemoglobinurije. Običajno se diagnoza pojavi med 40 in 50 leti, preživetje osebe pa je približno 10 do 15 let.
Kako zdraviti
Zdravljenje nočne paroksizmalne hemoglobinurije se lahko izvede s presaditvijo alogenskih hematopoetskih matičnih celic in z zdravilom Eculizumab (Soliris) 300 mg na vsakih 15 dni. To zdravilo lahko SUS zagotovi z zakonskimi dejanji.
Poleg ustreznega prehranskega in hematološkega nadzora je priporočljivo tudi dopolnjevanje železa s folno kislino.
