Cistična fibroza: kaj je to, glavni simptomi in zdravljenje

Cistična fibroza je genetska bolezen, ki prizadene beljakovine v telesu, znane kot CFTR, zaradi česar nastajajo zelo gosti in viskozni izločki, ki jih je težko odstraniti in se tako na koncu naberejo znotraj različnih organov, predvsem pa v pljučih in prebavnem traktu.

Kopičenje izločkov lahko povzroči simptome, ki vplivajo na kakovost življenja, kot so oteženo dihanje, stalen občutek pomanjkanja sape in pogoste okužbe dihal. Poleg tega lahko pride tudi do več prebavnih simptomov, kot je na primer obsežna, mastna in smrdeča blata ali zaprtje.

Večino časa se simptomi cistične fibroze pojavijo že v otroštvu, bolezen pa se diagnosticira zgodaj, vendar obstajajo tudi ljudje, ki skoraj nimajo simptomov, zato imajo lahko poznejšo diagnozo. Vsekakor je treba zdravljenje vedno začeti, saj preprečuje poslabšanje bolezni in pomaga pri obvladovanju simptomov, kadar obstajajo.

Glavni simptomi

Simptomi cistične fibroze se običajno pojavijo v otroštvu, vendar se lahko razlikujejo od osebe do osebe. Najbolj značilen simptom cistične fibroze je nabiranje sluzi v dihalnih poteh, kar ugodno nabira mikroorganizme in večji ponovitev okužb dihal.

Drugi simptomi, ki so običajno povezani s cistično fibrozo, pa so:

Respiratorni simptomi

• Občutek pomanjkanja sape; Vztrajen kašelj, lahko pride do gnojnice ali krvi; Cihanje pri dihanju; Težavno dihanje po vadbi; Kronični sinusitis; Pogosta pljučnica in bronhitis; Ponavljajoče se pljučne okužbe; Oblikovanje nosnih polipov, kar ustreza nenormalni rasti tkiva, ki linijo nosu. Razumejte, kaj je nosni polip in kako ga zdraviti.

Prebavni simptomi

• Blato z gnojnim vonjem, zajetno in mastno; Trajna driska; Rumena koža in oči; Težave pri pridobivanju teže; Premajhna teža; Pogosto zaprtje; Slaba prebava; Progresivna podhranjenost.

Poleg teh simptomov običajno ljudje s cistično fibrozo doživljajo bolečine v sklepih, na primer povišano raven sladkorja v krvi in ​​slanejši znoj.

Kako potrditi diagnozo

Diagnozo cistične fibroze lahko postavimo že takoj ob rojstvu s testom za vbod pete. Vendar pa je za potrditev diagnoze potrebno opraviti znojni test in genetske teste, ki omogočajo identifikacijo mutacije, ki je odgovorna za bolezen.

Poleg tega je možno, da se opravi test nosilca, ki preveri tveganje, da bo par imel otroke s cistično fibrozo, ta test pa opravljajo predvsem ljudje, ki imajo družinsko anamnezo.

Kadar osebi ni diagnosticirano ob rojstvu ali v prvih mesecih življenja, se lahko diagnoza postavi s pomočjo krvnih preiskav za namene raziskav značilne mutacije bolezni ali s kulturo vzorcev materiala, ki prihaja iz žrela. da preverimo prisotnost bakterij in s tem omogočimo diagnozo, da poleg krvnih preiskav ovrednotimo še nekatere specifične encime.

Zdravnik lahko odredi tudi teste pljučne funkcije, opravi pa tudi radiografijo prsnega koša ali računalniško tomografijo. Ti testi se običajno naročijo za najstnike in odrasle, ki imajo kronične dihalne simptome.

Kako poteka zdravljenje

Zdravljenje cistične fibroze se običajno izvaja z vnosom zdravil, ki jih predpiše zdravnik, z dihalno fizioterapijo in prehranskim nadzorom, da se nadzira bolezen in izboljša kakovost življenja osebe.

Poleg tega se kirurški poseg lahko uporablja tudi v nekaterih primerih, zlasti kadar je obstrukcija kanala ali ko pride do močnih dihalnih zapletov.

1. Uporaba zdravil

Sredstva za cistično fibrozo se uporabljajo za preprečevanje okužb, za lažje dihanje in preprečevanje pojava drugih simptomov. Tako so glavna zdravila, ki jih lahko navaja zdravnik,:

• Encimi trebušne slinavke, ki jih je treba dajati peroralno in katerih cilj je olajšati proces prebave in absorpcijo hranil; Antibiotiki za zdravljenje in preprečevanje pljučnih okužb; Bronhodilatatorji, ki pomagajo ohranjati odprte dihalne poti in sprostiti bronhialne mišice; Mukolitiki, ki pomagajo sprostiti sluz;

V primerih, ko se dihala poslabša in ima bolnik zaplete, kot sta na primer bronhitis ali pljučnica, bo morda moral dobiti kisik skozi masko. Pomembno je, da se zdravljenje, ki ga navede zdravnik, upošteva na recept, da se izboljša kakovost življenja osebe.

2. Prilagoditev prehrane

Nadzor prehranjevanja pri cistični fibrozi je bistvenega pomena, saj imajo ti bolniki težave pri pridobivanju teže in rasti, prehranskih pomanjkljivosti in včasih tudi podhranjenosti. Tako je treba prehranskemu strokovnjaku svetovati, naj dopolni prehrano in okrepi imunski sistem, ki se bori proti okužbam. Tako mora prehrana osebe s cistično fibrozo:

• Bodite bogati s kalorijami, saj bolnik ne more prebaviti vse hrane, ki jo poje; Bodite bogat z maščobami in beljakovinami, ker bolniki nimajo vseh prebavnih encimov in tudi izgubijo ta hranila v blatu; Bodite dopolnjeni z dodatki vitaminov A, D, E in K, da ima bolnik vsa hranila, ki jih potrebuje.

Dieta se mora začeti takoj, ko je diagnosticirana cistična fibroza, in jo prilagoditi glede na razvoj bolezni. Preberite več o hranjenju zaradi cistične fibroze.

3. Fizioterapevtske seje

Fizioterapevtsko zdravljenje želi s pomočjo dihalnih vaj in pripomočkov pomagati sprostiti izločke, izboljšati izmenjavo plinov v pljučih, očistiti dihalne poti in izboljšati izdih. Poleg tega fizioterapija pomaga tudi z mobilizacijo sklepov in mišic prsnega koša, hrbta in ramen z vajami za raztezanje.

Fizioterapevt mora pazljivo prilagajati tehnike glede na potrebe osebe, da doseže boljše rezultate. Pomembno je, da se fizikalna terapija izvaja od trenutka, ko je bila bolezen diagnosticirana, in jo lahko izvajate doma ali v pisarni.

4. kirurgija

Kadar zdravljenje z zdravili ne zadostuje za lajšanje simptomov in preprečevanje napredovanja bolezni, lahko zdravnik nakaže potrebo po presaditvi pljuč. Poleg tega se lahko operacija kaže, ko sluz ovira kanal, ki moti delovanje organizma. Razumeti, kako se opravi presaditev pljuč in kdaj je to potrebno.

Možni zapleti

Zapleti cistične fibroze vplivajo predvsem na dihalni, prebavni in reproduktivni sistem. Tako lahko pride do razvoja bronhitisa, sinusitisa, pljučnice, nosnih polipov, pnevmotoraksa, odpovedi dihanja, sladkorne bolezni, obstrukcije žolčnih poti, težav z jetri in prebavo, osteoporoze in neplodnosti, zlasti pri moških.