- Simptomi prirojene hipotiroidizma
- Kako je postavljena diagnoza
- Glavni vzroki
- Zdravljenje prirojene hipotiroidizma
Kongenitalni hipotiroidizem je presnovna motnja, pri kateri otrokova ščitnica ne more proizvesti ustreznih količin ščitničnih hormonov, T3 in T4, kar lahko ogrozi otrokov razvoj in povzroči trajne nevrološke spremembe, če jih ne prepoznamo pravilno in ne zdravimo.
Diagnoza prirojene hipotiroidizma se postavi v porodnišnici in če se ugotovi sprememba ščitnice, se zdravljenje začne kmalu zatem z nadomeščanjem hormonov, da se izognemo zapletom za otroka. Kongenitalne hipotiroidizma ni mogoče pozdraviti, toda ko se diagnoza in zdravljenje začne zgodaj, se otrok lahko normalno razvija.
Simptomi prirojene hipotiroidizma
Simptomi prirojene hipotiroidizma so povezani z nižjimi ravnmi T3 in T4, ki krožijo v otrokovem telesu, kar lahko opazimo:
- Rumena koža in oči; mišična hipotonija, ki ustreza zelo ohlapnim mišicam; povečan volumen jezika; popkovna kila; oslabljen razvoj kosti; težave z dihanjem; bradikardija, ki ustreza najpočasnejšemu srčnemu utripu; slabokrvnost; prekomerna zaspanost; težave pri hranjenju; Zamuda pri nastanku prvega črtja; Suha in neelastična koža; Duševna zaostalost; Zamuda pri nevronskem in psihomotoričnem razvoju.
Čeprav obstajajo simptomi, jih ima le približno 10% dojenčkov, ki trpijo zaradi prirojenega hipotiroidizma, saj je diagnoza postavljena v porodnišnici in kmalu zatem se začne nadomestno hormonsko zdravljenje, ki prepreči pojav simptomov.
Kako je postavljena diagnoza
Diagnoza prirojenega hipotiroidizma se postavi med materinstvom pri presejalnih testih za novorojenčke, običajno s pomočjo otrokovega stopala, pri katerem se zbere nekaj kapljic krvi iz otrokove pete in pošlje v laboratorij na analizo.
Če test za ubod pete kaže na prirojen hipotiroidizem, je treba meritev hormonov T4 in TSH opraviti s krvnim testom, da se diagnoza potrdi in začne zdravljenje. Pri diagnozi se lahko uporabljajo tudi drugi slikovni testi, kot so ultrazvok, MRI in scintigrafija ščitnice.
Glavni vzroki
Prirojeni hipotiroidizem lahko povzroči več situacij, od katerih so glavne:
- Neoblikovanje ščitnice; Nastanek na nepravilnem mestu ščitnice; Nepopolna tvorba ščitnice; Napake pri sintezi ščitničnih hormonov; Lezije v hipofizi ali hipotalamusu, ki sta dve žlezi v možganih, odgovorni za proizvodnjo in uravnavanje hormonov.
Na splošno je prirojena hipotiroidizem trajna, vendar lahko pride do prehodnega prirojenega hipotiroidizma, ki ga lahko povzroči pomanjkanje joda od matere ali novorojenčka ali prehod skozi posteljico antitiroidnih zdravil. Potrebno je tudi zdravljenje prehodnega prirojenega hipotiroidizma, ki pa ga pri treh letih običajno prekinejo, da opravijo teste, ki bodo bolje opredelili vrsto in vzrok bolezni.
Zdravljenje prirojene hipotiroidizma
Zdravljenje prirojene hipotiroidizma obsega nadomeščanje ščitničnih hormonov skozi celo življenje s peroralnim dajanjem zdravila, natrijevega levotiroksina, ki ga lahko raztopimo v majhni količini vode ali otroškega mleka. Ko se diagnoza in zdravljenje pozno uvede, se lahko pojavijo posledice prirojene hipotiroidizma, kot sta duševna zaostalost in upočasnitev rasti.
Pomembno je, da ima otrok nadzorovan skupni in brezplačni nivo T4 in TSH, da lahko pediater preveri odziv na zdravljenje. Več podrobnosti o zdravljenju hipotiroidizma si oglejte v naslednjem videoposnetku:
