Fanconijeva anemija je genetska in dedna bolezen, ki je redka in se pri otrocih pojavlja s pojavom prirojenih nepravilnosti, ki se kažejo ob rojstvu, progresivno odpovedjo kostnega mozga in nagnjenostjo k raku, spremembami, ki jih običajno opazimo med 3 in 12 let.
Čeprav lahko kaže več znakov in simptomov, kot so spremembe na kosteh, kožne lise, okvara ledvic, kratka rast in večje možnosti za razvoj tumorjev in levkemije, se ta bolezen imenuje anemija, ker je njena glavna manifestacija zmanjšanje proizvodnje krvnih celic skozi kostni mozeg.
Za zdravljenje Fanconijeve anemije je treba spremljati hematologa, ki svetuje transfuzijo krvi ali presaditve kostnega mozga. Zelo pomembni so tudi presejalni pregledi in previdnostni ukrepi za preprečevanje ali odkrivanje raka.
Glavni simptomi
Nekateri znaki in simptomi anemije Fanconi vključujejo:
- Anemija, nizko število trombocitov in manj belih krvnih celic, ki povečajo tveganje za šibkost, omotico, bledico, vijolične lise, krvavitve in ponavljajoče se okužbe; Deformacije kosti, kot so odsotnost palca, manjši palec ali skrajšanje roke, fino uglašen obraz z majhnimi usti, majhnimi očmi in majhno brado; Kratek stas, saj se otroci rodijo z majhno težo in stanjem pod pričakovano starostjo; Obarvani koži z mlekom na koži; Povečano tveganje za nastanek raka, kot so levkemija, mielodisplazija, kožni rak, rak glave in vratu ter genitalne in urološke regije; Spremembe vida in sluha.
Te spremembe povzročajo genetske okvare, ki se prenašajo s staršev na otroke, ki vplivajo na te dele telesa. Nekateri znaki in simptomi so pri nekaterih ljudeh lahko intenzivnejši kot pri drugih, saj se intenzivnost in natančna lokacija genske spremembe lahko razlikujeta od osebe do osebe.
Kako je postavljena diagnoza
Diagnoza Fanconijeve anemije se sumi s kliničnim opazovanjem ter znaki in simptomi bolezni. Izvedba krvnih testov, kot je krvna slika, je poleg slikovnih testov, kot so MRI, ultrazvok in rentgen kosti, lahko koristna za prepoznavanje težav in deformacij, povezanih z boleznijo.
Diagnozo potrdi predvsem genetski test, imenovan test kromosomske krhkosti, ki je odgovoren za odkrivanje zlomov ali mutacij DNK v krvnih celicah.
Kako poteka zdravljenje
Zdravljenje Fanconijeve anemije poteka z vodstvom hematologa, ki priporoča transfuzijo krvi in uporabo kortikosteroidov za izboljšanje krvne aktivnosti.
Ko pa možganov odpade, ga je mogoče pozdraviti le s presaditvijo kostnega mozga. Če oseba nima kompatibilnega darovalca, ki bi izvajal to presaditev, se lahko z zdravljenjem z androgenimi hormoni zmanjša število transfuzij krvi, dokler ne najdejo darovalca.
Oseba s tem sindromom in njegova družina morajo imeti tudi spremljanje in nasvete genetike, ki bo svetoval pri izpitih in sledil drugim ljudem, ki lahko to bolezen prenesejo ali prenesejo na svoje otroke.
Poleg tega je zaradi genetske nestabilnosti in povečanega tveganja za raka zelo pomembno, da se oseba s to boleznijo redno pregleduje in sprejme nekatere previdnostne ukrepe, kot so:
- Ne kadite; Izogibajte se pitju alkohola; Izvedite cepljenje proti HPV; Izogibajte se izpostavljenosti sevanju, kot so rentgenski žarki; Izogibajte se pretirani izpostavljenosti ali brez zaščite pred soncem;
Pomembno je tudi, da se posvetujete z drugimi strokovnjaki, ki lahko odkrijejo morebitne spremembe, na primer zobozdravnika, ENT, urologa, ginekologa ali logopeda.
