Fibrodysplasia ossificans progressiva, znana tudi kot FOP, progresivni miozitis ossificans ali sindrom kamnitega človeka, je zelo redka genetska bolezen, ki povzroči, da mehka tkiva telesa, kot so ligamenti, kite in mišice, okostenijo, postanejo trda in oviranje telesnih gibanj. Poleg tega lahko to stanje povzroči tudi telesne spremembe.
V večini primerov se simptomi pojavijo že v otroštvu, vendar se transformacija tkiv v kosti nadaljuje do odraslosti, starost, pri kateri je postavljena diagnoza, se lahko razlikuje. Vendar pa obstaja veliko primerov, v katerih ima otrok že ob rojstvu okvare prstov na nogah ali rebrih, zaradi katerih pediater lahko sumi na bolezen.
Čeprav za fibrodiplazijo ossificans progressiva ne obstaja zdravilo, je pomembno, da otroka vedno spremljata pediater in pediatrični ortoped, saj obstajajo oblike zdravljenja, ki lahko olajšajo nekatere simptome, kot so oteklina ali bolečine v sklepih, izboljšajo kakovost življenje.
Glavni simptomi
Prvi znaki fibrodysplasia ossificans progressiva se ponavadi pojavijo kmalu po rojstvu s prisotnostjo nepravilnosti v prstih, hrbtenici, ramenih, bokih in sklepih.
Drugi simptomi se navadno pojavijo do 20. leta in vključujejo:
- Rdeče otekline po telesu, ki izginejo, vendar pustijo kost na mestu; Razvoj kosti na mestih udarcev; Postopne težave pri premikanju rok, rok, nog ali stopal; Težave s krvnim obtokom v okončinah.
Poleg tega je odvisno od prizadetih regij pogost tudi razvoj srčnih ali dihalnih težav, zlasti kadar se pojavijo pogoste okužbe dihal.
Fibrodysplasia ossificans progressiva ponavadi najprej prizadene vrat in ramena, nato napreduje v hrbet, prtljažnik in okončine.
Čeprav lahko bolezen sčasoma povzroči več omejitev in močno zmanjša kakovost življenja, je življenjska doba običajno dolga, saj običajno ni zelo resnih zapletov, ki bi lahko bili življenjsko nevarni.
Kaj povzroča fibrodysplasia
Specifični vzrok fibrodysplasia ossificans progressiva in postopek, s katerim se tkiva spremenijo v kosti, še niso dobro znani, vendar se bolezen pojavi zaradi genske mutacije na kromosomu 2. Čeprav lahko ta mutacija prehaja od staršev do otrok, pogosteje, da se bolezen pojavi naključno.
Nedavno je bila opisana povečana ekspresija kostnih morfogenetskih beljakovin (BMP 4) v fibroblastih, prisotnih v zgodnjih FOP lezijah. Protein BMP 4 se nahaja na kromosomu 14q22-q23.
Kako potrditi diagnozo
Ker ga povzroča genska sprememba in za to ni specifičnega genetskega testa, diagnozo običajno postavi pediater ali ortoped, in sicer z oceno simptomov in analizo otrokove klinične anamneze. To je zato, ker drugi testi, kot je biopsija, povzročijo manjše travme, ki lahko privedejo do razvoja kosti na preiskanem mestu.
Pogosto je prva ugotovitev tega stanja prisotnost mas v mehkih tkivih telesa, ki se postopoma zmanjšujejo v velikost in okostenijo.
Kako poteka zdravljenje
Obstaja nobena oblika zdravljenja, ki bi lahko pozdravila bolezen ali preprečila njen razvoj, zato je zelo pogosto, da je večina bolnikov po 20 letih zaprta za invalidski voziček ali posteljo.
Ko se pojavijo okužbe dihal, na primer prehlad ali gripa, je zelo pomembno, da takoj po prvih simptomih odidete v bolnišnico, da začnete zdravljenje in se izognete pojavu resnih zapletov v teh organih. Poleg tega se z vzdrževanjem dobre ustne higiene izogne tudi potrebi po zobozdravstvenem zdravljenju, kar lahko povzroči nove krizne tvorbe kosti, kar lahko pospeši ritem bolezni.
Čeprav so le-te omejene, je ključnega pomena tudi spodbujanje dejavnosti za prosti čas in druženje za osebe z boleznijo, saj njihove intelektualne in komunikacijske veščine ostajajo nedotaknjene in se razvijajo.
