Arnold-Chiarijev sindrom je redka genetska malformacija, pri kateri je ogrožen centralni živčni sistem in lahko povzroči težave z ravnotežjem, izgubo motorične koordinacije in težave z vidom.
Ta malformacija je pogostejša pri ženskah in se navadno pojavi med razvojem ploda, v katerem se neznano razvije možgan, ki je del možganov, odgovoren za ravnovesje. Arnold-Chiarijev sindrom lahko glede na razvoj možganca razvrstimo v štiri vrste:
- Chiari I: Je najpogostejša in najpogostejša vrsta pri otrocih in se zgodi, ko se možganski raztezek razširi do odprtine, ki je prisotna na dnu lobanje, imenovani foramen magnum, kjer naj bi normalno prešel le hrbtenjačo; Chiari II: Dogaja se, ko se možganski možgan poleg možganov razširi tudi na foramen magnum. To vrsto malformacije pogosteje opazimo pri otrocih s spino bifido, kar ustreza neuspehu v razvoju hrbtenjače in strukturah, ki jo ščitijo. Več o spina bifida; Chiari III: Dogaja se, ko možgan in možgansko steblo, poleg raztezanja v foramen magnum, dosežeta hrbtenjačo, pri čemer je ta nepravilnost najresnejša, čeprav je redka; Chiari IV: Ta vrsta je prav tako redka in nezdružljiva z življenjem in se zgodi, kadar ni razvoja ali če pride do nepopolnega razvoja možganov.
Diagnoza je postavljena na podlagi slikovnih pregledov, na primer slikanja z magnetno resonanco ali računalniške tomografije, in nevroloških preiskav, pri katerih zdravnik poleg uravnoteženja opravi tudi teste za oceno človekove motorične in senzorične sposobnosti.
Glavni simptomi
Nekateri otroci, ki so se rodili s to malformacijo, morda ne kažejo simptomov ali so prisotni, ko dosežejo adolescenco ali odraslost, saj so pogostejši od 30. leta starosti. Simptomi se razlikujejo glede na stopnjo vpletenosti živčnega sistema in so lahko:
- Bolečine v materničnem vratu; mišična oslabelost; Težave v ravnotežju; Sprememba koordinacije; Izguba občutka in otrplost; Vizualne spremembe; omotica, povečan srčni utrip.
Ta malformacija se pogosteje pojavlja med razvojem ploda, redkeje pa se zgodi v odraslem življenju zaradi situacij, ki lahko zmanjšajo količino cerebrospinalne tekočine, kot so okužbe, udarci v glavo ali izpostavljenost strupenim snovem.
Diagnoza nevrologa temelji na simptomih, o katerih je oseba poročala, nevroloških pregledih, ki omogočajo oceno refleksov, ravnotežja in koordinacije ter analizo računalniške tomografije ali slikanja z magnetno resonanco.
Kako poteka zdravljenje
Zdravljenje poteka v skladu s simptomi in njihovo resnostjo, njegov namen pa je ublažiti simptome in preprečiti, da bi bolezen napredovala. Če ni simptomov, ponavadi ni potrebe po zdravljenju. V nekaterih primerih pa lahko uporabo zdravil za lajšanje bolečin priporoči nevrolog, na primer Ibuprofen.
Ko se simptomi pojavijo in so močnejši, ki motijo kakovost življenja osebe, lahko nevrolog priporoči kirurški poseg, ki se opravi pod splošno anestezijo, da razbremeni hrbtenjačo in omogoči kroženje tekočine cerebrospinalna tekočina. Poleg tega lahko nevrolog priporoči fizikalno ali delovno terapijo za izboljšanje motorične koordinacije, govora in koordinacije.
