Cistinoza je prirojena bolezen, pri kateri telo kopiči presežek cistina, aminokisline, ki v presežku znotraj celic proizvaja kristale, ki preprečujejo pravilno delovanje celic in zato lahko ta bolezen prizadene več organov telesa oz. razdeljena na 3 glavne vrste:
- Nefropatska cistinoza: prizadene predvsem ledvice in nastane pri otroku, lahko pa se razvije v druge dele telesa, kot so oči; Vmesna cistinoza: je podobna nefropatski cistinozi, vendar se začne razvijati v mladostništvu; Očista cistinoza: je najmanj huda vrsta, ki prizadene samo oči.
To je genetska bolezen, ki jo lahko odkrijemo z urinom in krvnim testom kot dojenčka, stara približno 6 mesecev. Starši in pediatri lahko sumijo na bolezen, če je dojenček vedno zelo žejen, veliko urinira in bruha in ne pridobiva pravilno teže, pri čemer obstaja sum Fanconijevega sindroma.
Glavni simptomi
Simptomi cistinoze se razlikujejo glede na prizadeti organ in lahko vključujejo:
Cistinoza ledvic
- Povečana žeja; Povečan nagon za luščenje; Lahka utrujenost; Zvišan krvni tlak.
Cistinoza v očeh
- Bolezen v očeh; Občutljivost na svetlobo; Težave z vidom, ki se lahko razvijejo v slepoto.
Poleg tega so lahko tudi drugi znaki, kot so težave pri požiranju, zamuda pri razvoju, pogosto bruhanje, zaprtje ali zapleti, kot je na primer sladkorna bolezen in spremembe v delovanju ščitnice.
Kaj povzroča cistinozo
Cistinoza je bolezen, ki jo povzroči mutacija gena CTNS, ki je odgovoren za proizvodnjo beljakovin, znanih kot cistinozin. Ta beljakovina ponavadi odstrani cistin iz celic, kar preprečuje, da bi se nabiral v notranjosti.
Ko pride do tega kopičenja, se zdrave celice poškodujejo in ne delujejo normalno, sčasoma poškodujejo celoten organ.
Kako poteka zdravljenje
Zdravljenje običajno poteka od trenutka, ko je bolezen diagnosticirana, začenši z uporabo zdravil, na primer cisteamina, ki telesu pomagajo odstraniti del presežka cistina. Vendar pa ni mogoče popolnoma preprečiti napredovanja bolezni, zato je pogosto potrebna presaditev ledvice, ko bolezen že zelo resno prizadene organ.
Če pa je bolezen prisotna tudi v drugih organih, presaditev bolezni ne pozdravi, zato bo morda treba še naprej uporabljati zdravila.
Poleg tega nekateri simptomi in zapleti potrebujejo posebno zdravljenje, na primer sladkorno bolezen ali motnje ščitnice, da bi izboljšali kakovost življenja otrok.
