Xeroderma Pigmentoso je redka in podedovana genetska bolezen, za katero je značilna preobčutljivost kože na sončne žarke, kar povzroči suho kožo in prisotnost številnih pege in belih pik, raztresenih po telesu, zlasti na območjih z največjo izpostavljenostjo soncu, vključno z ustnicami.
Ta genetska bolezen nima dokončnega ozdravitve, vendar zdravljenje lahko prepreči nastanek zapletov in ji je treba slediti vse življenje.
Zaradi velike občutljivosti kože ljudje z diagnozo Xeroderma Pigmentosa pogosteje razvijejo predmaligne poškodbe ali kožni rak, zato je pomembno, da vsakodnevno uporabljajo kremo za sončenje nad 50 SPF in ustrezna oblačila.
Bolezen se ponavadi pojavi v otroštvu in jo lahko opazimo po večji nagnjenosti otroka, da ima po nekaj minutah izpostavljenosti soncu hude opekline, poleg pojava pege na obrazu, rokah in ustnicah pred 2. leti starosti.
Glavni simptomi
Pojav Xeroderme Pigmentoso je povezan z mutacijo v genih, odgovornih za popravljanje DNK po izpostavljenosti ultravijoličnemu sevanju. Zaradi spremembe v postopku popravljanja DNA lahko oseba predstavi simptome Xeroderme Pigmentoso, katerih resnost se lahko razlikuje glede na prizadeti gen in vrsto mutacije. Glavni simptomi so:
- Številne pege na obrazu in po celem telesu postanejo ob izpostavljanju soncu še temnejše; hude opekline po nekaj minutah izpostavljenosti soncu; videz mehurjev na koži, izpostavljeni soncu; temne ali svetle pike na koži; skorje na koži; Suha koža z videzom lusk; Preobčutljivost v očeh.
Simptomi se navadno pojavijo v otroštvu, do 10. leta starosti, vendar lahko od te starosti dalje začne kazati simptome, povezane s kožnim rakom. Naučite se, kako prepoznati simptome kožnega raka.
Ljudje, ki imajo te simptome, se morajo posvetovati z dermatologom, da lahko postavijo diagnozo in analizirajo kožne poškodbe in s tem začnejo ustrezno zdravljenje.
Kako poteka zdravljenje
Zdravljenje zdravila Xeroderma Pigmentoso mora potekati glede na vrsto poškodbe, ki jo je oseba predstavila.
Predmaligne poškodbe:
V primeru predmalignih lezij se lahko priporoči lokalno zdravljenje, peroralno nadomeščanje vitamina D in preventivni ukrepi za preprečevanje napredovanja lezij, kot je uporaba vsakodnevnega zaščitnika z visokim zaščitnim faktorjem, pri čemer dajemo prednost dejavnosti pozno popoldne ali zvečer, nosite oblačila z dolgimi rokavi in dolge hlače, nosite sončna očala z UV zaščitnim faktorjem in se izogibajte uporabi fluorescenčnih sijalk v zaprtih prostorih. Oglejte si tudi, kako preprečiti kožnega raka.
Maligne lezije:
V primeru lezij z malignimi značilnostmi bo morda potrebno kirurško odstranjevanje lezij, ki se pojavijo sčasoma, poleg specifičnega zdravljenja. Poglejte, kako poteka zdravljenje kožnega raka.
