Porfirija ustreza skupini genetskih in redkih bolezni, za katere je značilno kopičenje snovi, ki proizvajajo porfirin, ki je protein, ki je odgovoren za transport kisika v krvnem obtoku in je ključen za nastanek heme in posledično hemoglobina. Ta bolezen prizadene predvsem živčni sistem, kožo in druge organe.
Porfirija je običajno podedovana, torej podedovana od staršev, v nekaterih primerih pa ima oseba mutacijo, vendar bolezni ne razvije, imenuje se jo latentna porfirija. Tako lahko nekateri okoljski dejavniki spodbudijo pojav simptomov, kot so izpostavljenost soncu, težave z jetri, uživanje alkohola, kajenje, čustveni stres in presežek železa v telesu.
Čeprav za porfirijo ne obstaja zdravilo, zdravljenje pomaga ublažiti simptome in preprečiti vnetje, zato je pomembno priporočilo zdravnika.
Simptomi porfirije
Porfirijo lahko razvrstimo glede na klinične manifestacije v akutno in kronično. Akutna porfirija vključuje oblike bolezni, ki povzročajo simptome v živčnem sistemu in se pojavijo hitro, ki lahko trajajo od 1 do 2 tedna in se postopoma izboljšajo. V primeru kronične porfirije simptomi niso več povezani s kožo in se lahko začnejo v otroštvu ali adolescenci in trajajo več let.
Glavni simptomi so:
-
Akutna porfirija
- Močne bolečine in otekanje v trebuhu; Bolečine v prsih, nogah ali hrbtu; Zapiranje ali driska; Bruhanje; Nespečnost, tesnoba in vznemirjenost; Palpitacije in visok krvni tlak; Duševne spremembe, kot so zmedenost, halucinacije, dezorientacija ali paranoja; Težave z dihanjem; Bolečine v mišicah, mravljinčenje, otrplost, šibkost ali ohromelost; rdeč ali rjav urin.
Kronična ali kožna porfirija:
- Občutljivost za sonce in umetno svetlobo, ki včasih povzroča bolečino in pekočino na koži; Rdečina, oteklina, bolečina in srbenje na koži; Pretisni omoti na koži, ki trajajo tedne, da ozdravijo; Krhka koža; Rdeč ali rjav urin.
Diagnoza porfirije se postavi s kliničnimi pregledi, pri katerih zdravnik opazi simptome, ki jih je oseba predstavila in opisala, ter laboratorijske preiskave, kot so preiskave krvi, blata in urina. Poleg tega, ker gre za genetsko bolezen, se lahko priporoči genetski test, s katerim se ugotovi mutacija, odgovorna za porfirijo.
Kako poteka zdravljenje
Zdravljenje se razlikuje glede na vrsto porfirije. Na primer v primeru akutne porfirije se zdravljenje izvaja v bolnišnici z uporabo zdravil za lajšanje simptomov, pa tudi z dajanjem seruma neposredno v bolnikovo veno, da se prepreči dehidracija in injekcije hemina, da se omeji proizvodnja porfirin.
V primeru kožne porfirije se priporoča izogibanje soncu in uporaba zdravil, kot so beta karoten, dodatki vitamina D in zdravila za zdravljenje malarije, na primer hidroksiklorokin, ki pomaga absorbirati odvečni porfirin. Poleg tega se v tem primeru lahko izloči kri, da se zmanjša količina železa v obtoku in posledično količina porfirina.
