Kongenitalna analgezija je redka bolezen, zaradi katere posameznik ne doživi nobene vrste bolečine. To bolezen lahko imenujemo tudi prirojena neobčutljivost za bolečino in povzroči, da njeni nosilci ne opazijo temperaturnih razlik, zlahka gorijo, in čeprav so občutljivi na dotik, ne morejo čutiti fizičnih bolečin in so nagnjeni k resnim poškodbam oz. celo drobljenje okončin.
Bolečina je signal, ki ga odda telo, ki služi za zaščito. Nakazuje znake nevarnosti, kadar se sklepi uporabljajo skrajno, pomaga pa tudi pri prepoznavanju bolezni, kot so okužba ušesa, gastritis ali druge resnejše, kot je srčni napad. Ko oseba ne čuti bolečine, bolezen napreduje in se poslabša, odkrije pa jo v napredni fazi.
Vzroki prirojene analgezije še niso popolnoma razjasnjeni, vendar je znano, da se motorični in senzorični nevroni pri teh ljudeh ne razvijajo normalno. To je genetska bolezen in lahko prizadene posameznike v isti družini.
Znaki prirojene analgezije
Glavni znak prirojene analgezije je dejstvo, da posameznik od rojstva in vse življenje ni doživel fizične bolečine.
Zaradi tega dejstva se lahko dojenček samopoškoduje tako, da se nenehno praska in reže. Znanstveni članek je poročal o primeru dečka, ki je v starosti 9 mesecev izvlekel lastne zobe in ugriznil roke do te mere, da je izvlekel konice prstov.
Navadno je več primerov vročine na leto zaradi okužb, ki jih ni treba diagnosticirati, in večkratnih poškodb, vključno z zlomi, dislokacijami in deformacijami kosti. Po navadi je z njo povezana razdražljivost in hiperaktivnost.
Pri nekaterih vrstah prirojene analgezije pride do spremembe potenja, solzenja in duševne zaostalosti.
Kako je postavljena diagnoza
Diagnoza prirojene analgezije se postavi na podlagi kliničnega opazovanja otroka ali otroka, saj ga običajno odkrijemo v otroštvu. Za potrditev bolezni se lahko uporabi biopsija kože in perifernih živcev ter simpatični stimulacijski test in analiza DNK. Na celotnem telesu je treba opraviti rentgenske, CT-preiskave in MRI, da se oceni morebitne poškodbe in čim prej začne zdravljenje.
Ali je prirojena analgezija ozdravljiva?
Zdravljenje prirojene analgezije ni specifično, saj ta bolezen nima zdravil. Zato bodo morda potrebne imobilizacije in operacije za zdravljenje ortopedskih poškodb in preprečevanje izgube okončin.
Posameznika mora spremljati večdisciplinarna skupina, ki jo med drugim sestavljajo zdravnik, medicinska sestra, zobozdravnica in psiholog, da prepreči nove poškodbe in izboljša kakovost njihovega življenja. Priporočajo se zdravniška posvetovanja in pregledi, ki jih je treba opraviti vsaj enkrat na leto, da bi ugotovili, ali obstajajo bolezni, ki jih je treba zdraviti.
