Miotonska distrofija je genetska bolezen, znana tudi kot Steinertova bolezen, za katero je značilna težava pri sproščanju mišic po kontrakciji. Nekateri posamezniki s to boleznijo na primer težko zrahljajo kljuko ali prekinejo stisk roke.
Miotonska distrofija se lahko manifestira pri obeh spolih, pogostejša je pri mladih odraslih. Med najbolj prizadete mišice so mišice obraza, vratu, rok, stopal in podlaket.
Pri nekaterih posameznikih se lahko manifestira na hud način, ogroža mišične funkcije in predstavlja življenjsko dobo le 50 let, pri drugih pa se lahko kaže na blag način, ki se kaže le v mišični šibkosti.
Vrste miotonične distrofije
Miotonska distrofija je razdeljena na 4 vrste:
- Prirojene: Simptomi se pojavijo med nosečnostjo, kjer ima otrok malo gibanja ploda. Kmalu po rojstvu otrok manifestira težave z dihanjem in mišično šibkostjo. Dojenček: Pri tej vrsti miotonične distrofije se otrok v prvih letih življenja normalno razvije, kar kaže na simptome bolezni med 5. in 10. letom starosti. Klasična: Ta vrsta miotonske distrofije se manifestira šele v odrasli dobi. Blag: Posamezniki z blago miotonično distrofijo nimajo okvare mišic, temveč le slabost, ki jo je mogoče nadzorovati.
Vzroki miotonske distrofije so povezani z genetskimi spremembami, ki so prisotne na kromosomu 19. Te spremembe se lahko povečajo iz roda v rod, kar ima za posledico najhujšo manifestacijo bolezni.
Simptomi miotonične distrofije
Glavni simptomi miotonske distrofije so:
- Atrofija mišic; Čelna plešavost; Slabost; Duševna zaostalost; Težave pri hranjenju; Težavno dihanje; Slapovi; Težave po sprostitvi mišice po kontrakciji; Težave govoriti; Zaspanost; Sladkorna bolezen; Neplodnosti; Menstrualne motnje.
Glede na resnost bolezni lahko togost, ki jo povzročajo kromosomske spremembe, ogrozi več mišic, kar posameznika vodi v smrt pred 50. letom. Posamezniki z najlažjo obliko te bolezni imajo le mišično šibkost.
Diagnoza je postavljena z opazovanjem simptomov in genetskih testov, ki odkrijejo spremembe kromosomov.
Zdravljenje miotonične distrofije
Simptome lahko omilimo z uporabo zdravil, kot so fenitoin, kinin in nifedipin, ki zmanjšujejo mišično togost in bolečino, ki jih povzroča miotonska distrofija.
Drug način za spodbujanje kakovosti življenja teh posameznikov je s fizikalno terapijo, ki omogoča boljši razpon gibanja, mišične moči in telesnega nadzora.
Zdravljenje miotonične distrofije je multimodalno, vključno z zdravili in fizikalno terapijo. Zdravila vključujejo fenitoin, kinin, prokainamid ali nifedipin, ki lajšajo mišično togost in bolečino, ki jih povzroča bolezen.
Namen fizioterapije je izboljšati kakovost življenja bolnikov z miotonično distrofijo in tako zagotoviti večjo mišično moč, obseg gibanja in koordinacijo.
