Bolezen Charcot-Marie-Tooth je nevrološka in degenerativna bolezen, ki prizadene živce in sklepe telesa, kar povzroča težave ali nezmožnost hoje in šibkost za držanje predmetov z rokami.
Pogosto tisti, ki imajo to bolezen, morajo uporabljati invalidski voziček, vendar lahko živijo več let in njihova intelektualna sposobnost je ohranjena. Za zdravljenje so potrebna zdravila in fizikalna terapija za vse življenje.
Kako se manifestira
Znaki in simptomi, ki lahko kažejo na bolezen Charcot-Marie-Tooth, vključujejo:
- Spremembe stopal, na primer zelo ostra krivulja stopala in krempljev prstov; Nekateri ljudje imajo težave s hojo, s pogostimi padci, zaradi pomanjkanja ravnovesja, kar lahko povzroči izpah ali zlome gležnja; drugi ne morejo hoditi; tremor v rokah; težave pri usklajevanju gibov rok, težko pisanje, vezanje oblačil ali kuhanje; pogosta šibkost in utrujenost; bolečine v ledvenem delu hrbtenice in skolioza so tudi mišice nog, rok, rok in atrofirana stopala; zmanjšana občutljivost na dotik in temperaturna razlika v nogah, rokah, rokah in stopalih; pritožbe, kot so bolečina, krči, mravljinčenje in otrplost po telesu, so običajne v vsakdanjem življenju.
Najpogosteje je, da se otrok normalno razvija in starši ničesar ne sumijo, dokler se okrog 3. leta starosti ne začnejo pojavljati prvi znaki s šibkostjo v nogah, pogostimi padci, padajočimi predmeti, zmanjšano mišično prostornino in drugi zgoraj navedeni znaki.
Kako poteka zdravljenje
Zdravljenje bolezni Charcot-Marie-Tooth mora voditi nevrolog in morda je indicirano, da jemlje zdravila, ki pomagajo pri odpravljanju simptomov, saj ta bolezen nima zdravil. Druge oblike zdravljenja vključujejo na primer nevrofizioterapijo, hidroterapijo in delovno terapijo, ki lahko lajšajo nelagodje in izboljšajo človekovo vsakdanje življenje.
Običajno oseba potrebuje invalidski voziček, na voljo pa je lahko tudi majhna oprema, ki si pomaga, da si umiva zobe, se obleče in je sama. Včasih je za izboljšanje uporabe teh majhnih naprav morda potreben kirurški poseg.
Obstaja več zdravil, ki so kontraindicirana za ljudi, ki imajo bolezen zob Charcot-Marie-zob, ker poslabšajo simptome bolezni in zato jemanje zdravil mora potekati le pod zdravniškim nasvetom in ob znanju nevrologa.
Poleg tega naj hrano priporoči nutricionist, ker obstajajo živila, ki poslabšajo simptome, druga pa pomagajo pri zdravljenju bolezni. Selen, baker, vitamina C in E, lipoično kislino in magnezij je treba zaužiti vsak dan z uživanjem hrane, kot so brazilski oreščki, jetra, žita, oreški, pomaranča, limona, špinača, paradižnik, grah in mlečni izdelki, na primer
Glavne vrste
Obstaja več različnih vrst te bolezni in zato obstajajo določene razlike in posebnosti med vsakim bolnikom. Ker so najpogostejše, so glavne vrste:
- Tip 1: značilne so spremembe na mielinskem plašču, ki pokriva živce, kar zmanjšuje hitrost prenosa živčnih impulzov; Tip 2: značilne so spremembe, ki poškodujejo aksone; Tip 4: lahko vpliva tako na mielinsko ovojnico kot na aksone, toda tisto, kar ga razlikuje od drugih vrst, je, da je avtosomno recesivno; Tip X: značilne so spremembe na kromosomu X, da je pri moških močnejši kot pri ženskah.
Ta bolezen napreduje počasi in progresivno, njeno diagnozo pa ponavadi postavimo v otroštvu ali do 20. leta starosti z genetskim testom in elektronevromiografskim izpitom, ki ga zahteva nevrolog.
