Fabryjeva bolezen je redek prirojen sindrom, ki povzroči nenormalno kopičenje maščobe v krvnih žilah, kar povzroča razvoj simptomov, kot so bolečina v rokah in nogah, spremembe na očeh ali lise na koži, na primer.
Na splošno se simptomi Fabryjeve bolezni pojavijo že v otroštvu, v nekaterih primerih pa lahko bolezen diagnosticiramo šele v odrasli dobi, ko začne povzročati spremembe v delovanju ledvic ali srca.
Fabryjeva bolezen nima zdravljenja, vendar jo je mogoče nadzorovati z uporabo nekaterih zdravil, da preprečimo razvoj simptomov in pojav zapletov, kot so težave z ledvicami ali kap.
Simptomi Fabryjeve bolezni
Simptomi Fabryjeve bolezni se lahko pojavijo že v otroštvu in vključujejo:
- Bolečina ali pekoč občutek v rokah in nogah; Temno rdeče lise na koži; Spremembe v očesu, ki ne vplivajo na vid; Bolečine v trebuhu; Sprememba črevesnega prehoda, zlasti po jedi; Bolečine v hrbtu, zlasti v predelu ledvic.
Poleg teh simptomov lahko Fabryjeva bolezen z leti povzroči tudi druge znake, povezane s progresivnimi lezijami, ki nastanejo v nekaterih organih, kot so na primer oči, srce ali ledvice.
Diagnoza Fabryjeve bolezni
Diagnozo Fabryjeve bolezni lahko postavimo s krvnimi preiskavami za oceno količine encima, ki je odgovoren za odstranjevanje odvečne maščobe, ki se nabira v žilah. Kadar je ta vrednost nizka, lahko zdravnik sumi na Fabryjevo bolezen in odredi DNK test za pravilno identifikacijo bolezni.
Zdravljenje Fabryjeve bolezni
Zdravljenje Fabryjeve bolezni pomaga nadzorovati pojav simptomov in preprečiti razvoj zapletov, kar lahko storite z:
- Karbamazepin: pomaga zmanjšati občutek bolečine ali pekočega; Metoklopramid: zmanjšuje delovanje črevesja, preprečuje spremembe v črevesnem tranzitu; Antikoagulacijska zdravila, na primer Aspirin ali Warfarin: naredijo tanjšo kri in preprečijo pojav strdkov, ki lahko povzročijo možganske kapi.
Poleg teh zdravil lahko zdravnik predpiše tudi zdravila za povišan krvni tlak, na primer Captopril ali Atenolol, saj preprečujejo razvoj poškodb ledvic in preprečujejo nastanek zapletov v teh organih.
