- Simptomi bolezni Pompe
- Diagnoza Pompejeve bolezni
- Kako poteka zdravljenje
- Fizioterapija za Pompejevo bolezen
Pompejeva bolezen je redka živčno-mišična motnja genetskega izvora, za katero je značilna progresivna mišična oslabelost in dihalne spremembe, ki se lahko manifestirajo v prvih 12 mesecih življenja ali pozneje v otroštvu ali mladostništvu.
Pompejeva bolezen nastane zaradi pomanjkanja encima, ki je odgovoren za razgradnjo glikogena v mišicah in jetrih, alfa-glukozidaza-kisline ali GAA. Kadar tega encima ni ali ga najdemo v zelo nizkih koncentracijah, se začne glikogen kopičiti, kar povzroči uničenje celic mišičnega tkiva, kar vodi do pojava simptomov.
Ta bolezen nima zdravljenja, vendar je zelo pomembno, da se diagnoza postavi čim prej, da ne pride do razvoja simptomov, ki ogrožajo kakovost življenja osebe. Čeprav zdravljenja ni, se Pompejeva bolezen zdravi z nadomeščanjem encimov in fizioterapijo.
Simptomi bolezni Pompe
Pompejeva bolezen je genetska in dedna bolezen, zato se simptomi lahko pojavijo pri kateri koli starosti. Simptomi so povezani glede na aktivnost encima in količino nakopičenega glikogena: čim manjša je aktivnost GAA, večja je količina glikogena in posledično večja poškodba mišičnih celic.
Glavni znaki in simptomi Pompejeve bolezni so:
- Progresivna mišična oslabelost; bolečine v mišicah; neprestana hoja na nožnih prstih; oteženo plezanje po stopnicah; težave pri dihanju s poznejšim razvojem dihalne odpovedi; težave pri žvečenju in požiranju; pomanjkljiv motorični razvoj za starost; bolečine v spodnjem delu hrbta; težave z vstajanje od sedenja ali ležanja.
Poleg tega, če ima encim GAA malo ali nič, je možno, da ima oseba tudi povečano srce in jetra.
Diagnoza Pompejeve bolezni
Diagnoza Pompejeve bolezni je postavljena z zbiranjem malo krvi za oceno aktivnosti encima GAA. Če najdemo malo ali nič dejavnosti, se opravi genetski test za potrditev bolezni.
Možno je diagnosticirati otroka, ko je še noseč, z amniocentezo. Ta test je treba opraviti v primeru staršev, ki so že imeli otroka s Pompejevo boleznijo ali kadar ima eden od staršev pozno obliko bolezni. DNK testiranje se lahko uporablja tudi kot podporna metoda pri diagnosticiranju Pompejeve bolezni.
Kako poteka zdravljenje
Zdravljenje Pompejeve bolezni je specifično in poteka z uporabo encima, ki ga pacient ne proizvaja, encima alfa-glukozidaza-kisline. Tako oseba začne razgrajevati glikogen, kar preprečuje evolucijo poškodbe mišic. Encimski odmerek se izračuna glede na bolnikovo težo in se nanese neposredno na veno vsakih 15 dni.
Rezultati bodo boljši, prej ko je postavljena diagnoza in se izvede zdravljenje, kar seveda zmanjša celično okvaro, ki nastane zaradi kopičenja glikogena, ki so nepopravljive, in tako bo imel bolnik boljšo kakovost življenja.
Fizioterapija za Pompejevo bolezen
Fizioterapija za Pompejevo bolezen je pomemben del zdravljenja in služi za krepitev in povečanje mišične vzdržljivosti, ki jo mora voditi specializirani fizioterapevt. Poleg tega je pomembno, da se izvaja dihalna fizioterapija, saj ima veliko bolnikov težave z dihanjem.
Komplementarno zdravljenje z logopedom, pulmologom ter kardiologom in psihologom skupaj v multidisciplinarnem timu je zelo pomembno.
