Glavni simptomi von willebrandove bolezni in način zdravljenja

Von Willebrandova bolezen ali VWD je genetska in dedna bolezen, za katero je značilno zmanjšanje ali odsotnost proizvodnje faktorja Von Willebrand (VWF), ki ima pomembno vlogo v procesu koagulacije. V skladu s predlogom spremembe lahko von Willebrandovo bolezen razvrstimo v tri glavne vrste:

• Tip 1, pri katerem se proizvodnja delno VWF delno zmanjša; Tip 2, pri katerem proizvedeni faktor ni funkcionalen; Tip 3, pri katerem obstaja popolno pomanjkanje faktorja Von Willebrand.

Ta dejavnik je pomemben za pospeševanje adhezije trombocitov na endotel, zmanjševanje in zaustavitev krvavitve, nosi faktor VIII koagulacije, ki je pomemben za preprečevanje razgradnje trombocitov v plazmi in je nujen za aktiviranje faktorja X in nadaljevanje kaskade koagulacija, da nastane trombocitni čep.

Ta bolezen je genetska in dedna, torej se lahko prenaša med generacijami, vendar jo je mogoče pridobiti tudi v odraslem življenju, ko ima oseba na primer neko vrsto avtoimunske bolezni ali raka.

Von Willebrandova bolezen nima zdravljenja, ampak nadzor, ki ga je treba izvajati vse življenje v skladu z navodili zdravnika, vrsto bolezni in predstavljenimi simptomi.

Glavni simptomi

Simptomi Von Willebrandove bolezni so odvisni od vrste bolezni, vendar najpogostejši vključujejo:

• Pogoste in dolgotrajne krvavitve iz nosu; Ponavljajoče se krvavitve iz dlesni; Prekomerne krvavitve po rezu; kri v blatu ali urinu; pogoste modrice na različnih delih telesa; povečan menstrualni pretok.

Običajno so ti simptomi hujši pri bolnikih z von Willebrandovo boleznijo tipa 3, saj je večje pomanjkanje beljakovin, ki uravnavajo strjevanje.

Kako je z diagnozo

Diagnoza Von Willebrandove bolezni se postavi z laboratorijskimi preiskavami, v katerih se poleg preskusa časa krvavitve in količine krožišč trombocitov preveri tudi prisotnost VWF in faktorja VIII v plazmi. Običajno je, da se izpit ponovi 2 do 3 krat, da se pravilno diagnosticira bolezen, pri čemer se izognemo lažno negativnim rezultatom.

Ker gre za genetsko bolezen, se lahko priporoči genetsko svetovanje pred nosečnostjo ali med njo, da se preveri tveganje, da se bo otrok rodil z boleznijo.

Glede na laboratorijske preiskave se običajno ugotovijo nizke vrednosti ali odsotnost VWF in faktorja VIII ter podaljšano aPTT.

Kako poteka zdravljenje

Zdravljenje von Willebrandove bolezni poteka po navodilih hematologa in običajno se priporoča uporaba antifibrinolitikov, ki so sposobni nadzorovati krvavitve iz ustne sluznice, nosu, krvavitve in pri zobozdravstvenih posegih.

Poleg tega je lahko za koncentracijo koagulacije poleg koncentrata faktorja Von Willebrand navedena desmopresin ali aminokaprojska kislina.

Med zdravljenjem svetujemo, da se ljudje z boleznijo Von Willebranda izogibajo tveganim situacijam, kot sta praksa ekstremnih športov in jemanje aspirina ter drugih nesteroidnih protivnetnih zdravil, na primer Ibuprofen ali Diklofenak, brez zdravniškega nasveta.

Zdravljenje v nosečnosti

Ženske z Von Willebrandovo boleznijo imajo lahko normalno nosečnost, brez potrebe po zdravilih, vendar se bolezen lahko prenese na njihove otroke, saj gre za genetsko bolezen.

V teh primerih se zdravljenje bolezni med nosečnostjo opravi le 2 do 3 dni pred porodom z desmopresinom, še posebej, kadar je porod s carskim rezom, pomembna pa je uporaba tega zdravila za nadzor krvavitve in ohranjanje ženskega življenja. Pomembno je tudi, da se to zdravilo uporablja do 15 dni po porodu, saj se nivo faktorja VIII in VWF ponovno zniža, s tveganjem za poporodno krvavitev.

Vendar ta oskrba ni vedno potrebna, še posebej, če so ravni faktorja VIII običajno 40 ie / dl ali več. Zato je pomemben občasni stik s hematologom ali porodničarjem, da se preveri potreba po uporabi zdravil in ali obstaja tveganje tako za žensko kot za otroka.

Ali je zdravljenje slabo za otroka?

Uporaba zdravil, povezanih z Von Willebrandovo boleznijo med nosečnostjo, ni škodljiva za otroka, zato je varna metoda. Vendar pa je potrebno, da dojenček po rojstvu opravi genetski test, da preveri, ali ima bolezen ali ne, in če je tako, da začne zdravljenje.