Bolezni, ki jih odkrijemo s testom za pete

Test prick pete, znan tudi kot neonatalni presek ali neonatalni presek, je brezplačen in obvezen test, opravljen na vseh novorojenčkih, od 3. dne življenja dalje, ki pomaga diagnosticirati nekatere bolezni, na primer fenilketonurijo ali prirojeno hipotiroidizem.

Na splošno test testa za pete pomaga diagnosticirati zgodnje prirojene bolezni, ki jih je mogoče zdraviti že prve dni po rojstvu, da se izboljša kakovost življenja otroka.

Bolezni, odkrite s testom za ubod pete, so odvisne od države v Braziliji, vendar se vedno preiskujejo fenilketonurija in prirojena hipotiroidizem.

Bolezni, ki jih odkrijemo s testom za pete

Bolezni, ki jih odkrijemo s testom uboda pete, vključujejo:

1. Fenilketonurija

Fenilketonurija je prirojena bolezen, pri kateri otrokov prebavni sistem ne more prebaviti fenilalanina, beljakovin, ki so prisotne v živilih, kot so jajca in meso, ki pa, ko se ne prebavijo, lahko postanejo strupene za telo, kar lahko povzroči nevrološke okvare v otrokovem razvoju.

Kako poteka zdravljenje: živila s fenilalaninom je treba izločiti iz otrokove prehrane. Poglejte, katera dieta pri fenilketonuriji.

2. prirojena hipotiroidizem

Kongenitalni hipotiroidizem je bolezen, pri kateri otrokova ščitnica ne more proizvesti normalnih količin hormonov, kar lahko poslabša otrokovo rast in povzroči na primer duševno zaostalost. Več o tej težavi najdete na: prirojena hipotiroidizem.

Kako poteka zdravljenje: dojenček mora jemati hormonska zdravila, da pomaga dokončati manjkajoče ravni ščitničnih hormonov in tako poskrbi za zdravo rast in razvoj.

3. Srpatocelična anemija

Anemija srpastih celic je genetska težava, ki povzroča spremembe oblike rdečih krvnih celic, zmanjšuje sposobnost prevoza kisika do različnih delov telesa, kar lahko povzroči zamude pri razvoju nekaterih organov.

Kako poteka zdravljenje: glede na resnost bolezni lahko otrok potrebuje transfuzijo krvi. Vendar je zdravljenje potrebno le, kadar pride do okužb, kot sta pljučnica ali tonzilitis. Več o tej težavi najdete na strani: Anemija srpastih celic.

4. prirojena hiperplazija nadledvične žleze

Kongenitalna hiperplazija nadledvične žleze je bolezen, ki otroku povzroča hormonsko pomanjkanje nekaterih hormonov in pretiravanje pri proizvodnji drugih, kar lahko povzroči preraščanje, prezgodnjo puberteto ali druge telesne težave.

Kako poteka zdravljenje: dojenček mora skozi celotno življenje opraviti nadomeščanje hormonov, da nadoknadi pomanjkanje hormonov in stabilizira količino presežnih hormonov.

5. Cistična fibroza

Cistična fibroza je težava, ki vodi do proizvodnje večje količine sluzi, ogroža dihala in vpliva tudi na trebušno slinavko. Spoznajte druge zaplete in kako jih zdraviti na: Kako vedeti, ali ima vaš otrok cistično fibrozo.

Kako poteka zdravljenje: opraviti ga je treba s protivnetnimi zdravili, prehrano in dihalno fizioterapijo za lajšanje simptomov bolezni, zlasti težave z dihanjem.

6. Pomanjkanje biotinidaze

Pomanjkanje biotinidaze je prirojena težava, ki povzroča nezmožnost telesa za recikliranje biotina, ki je zelo pomemben vitamin za zagotavljanje zdravja živčnega sistema. Tako imajo lahko dojenčki s to težavo krče, pomanjkanje motorične koordinacije, zamudo v razvoju in izpadanje las.

Kako poteka zdravljenje: vnos vitamina biotina za vse življenje, da bi nadomestil telesno nezmožnost tega vitamina.

Bolezni, odkrite s testom povečane pete

Poleg že omenjenih bolezni lahko test z razširjenim ali razširjenim stopalom odkrije tudi druge bolezni, kot so:

• Galaktosemija: bolezen, zaradi katere otrok ne more prebaviti sladkorja v mleku, kar lahko privede do okvare centralnega živčnega sistema; Kongenitalna toksoplazmoza: bolezen, ki je lahko smrtna ali vodi v slepoto, zlatenico, ki je rumenkasta koža, krči ali duševno zaostalost; Pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaze: olajša pojav anemije, ki se lahko spreminja po intenzivnosti; Kongenitalni sifilis: resna bolezen, ki lahko privede do vpletenosti centralnega živčnega sistema; AIDS: bolezen, ki vodi do resne okvare imunskega sistema, ki še vedno nima zdravljenja; Kongenitalna rdečka: povzroča prirojene deformacije, kot so katarakta, gluhost, duševna zaostalost in celo srčne malformacije; Kongenitalni herpes: redka bolezen, ki lahko povzroči lezije, ki se nahajajo na koži, sluznici in očeh ali se razširijo, resno prizadenejo centralni živčni sistem; Kongenitalna citomegalovirusna bolezen: lahko povzroči kalcifikacije možganov ter duševno in motorično zaostalost; Prirojena bolezen chagas: nalezljiva bolezen, ki lahko povzroči duševne, psihomotorne in očesne motnje.

Bolezni, ki jih odkrijemo s testom uboda pete in testom vilic v peti, so del tega seznama, vendar imajo lahko ta imena glede na laboratorij in število bolezni, ki jih želite odkriti.

Običajno se test povečane pete izvaja le, če obstaja sum, da je dojenček okužen, če ima mati ali oče katero od teh bolezni.

Če nožni test odkrije katero od teh bolezni, laboratorij kontaktira družino otroka po telefonu in dojenček mora opraviti dodatne preiskave, da potrdi bolezen, ali pa je napoten na specializirano zdravniško posvetovanje.

Oglejte si druge teste, ki naj jih dojenček opravi takoj po rojstvu.