Lebernova prirojena amauroza, znana tudi kot ACL, Leberjev sindrom ali Leberjeva dedna optična nevropatija, je redka dedna degenerativna bolezen, ki povzroča postopne spremembe v električni aktivnosti mrežnice, to je očesno tkivo, ki zaznava svetlobo in barvo, ki povzroča hudo izgubo vida od rojstva in druge težave z očmi, na primer občutljivost na svetlobo ali keratokonus.
Na splošno otrok s to boleznijo ne kaže simptomov poslabšanja ali zmanjšanja vida sčasoma, ampak ohranja zelo omejeno raven vida, ki v mnogih primerih omogoča le tesne gibe, oblike in spremembe svetilnosti.
Lebernova prirojena amauroza nima nobenega zdravljenja, vendar lahko za izboljšanje otrokovega vida in kakovosti življenja uporabite posebna očala in druge strategije prilagajanja. Pogosto ljudje, ki imajo primere te bolezni v družini, morajo opraviti genetsko svetovanje, preden poskušajo zanositi.
Kako zdraviti in živeti z boleznijo
Leberjeva prirojena amauroza se z leti ne poslabša in zato se lahko otrok brez večjih težav prilagaja stopnji vida. Vendar pa je v nekaterih primerih morda priporočljivo uporabiti posebna očala, da poskusite nekoliko izboljšati stopnjo vida.
V primerih, ko je vid zelo nizek, je lahko koristno, da se naučite brajice, da lahko berete knjige ali uporabite psa vodnika, na primer za gibanje po ulici.
Poleg tega lahko pediater priporoči tudi uporabo računalnikov, prilagojenih osebam z zelo slabim vidom, da bi olajšali otrokov razvoj in omogočili interakcijo z drugimi otroki. Ta vrsta naprave je še posebej uporabna v šoli, tako da se otrok lahko uči z enakim tempom kot vrstniki.
Glavni simptomi in kako se prepoznati
Simptomi Leberjeve prirojene amauroze so najpogostejši okoli prvega leta starosti in vključujejo:
- Težko oprijemanje tesnih predmetov; Težave pri prepoznavanju znanih obrazov, ko so narazen; Nenormalni premiki oči; Preobčutljivost za svetlobo; Epilepsija; Zakasnjen motorični razvoj.
Te bolezni ni mogoče prepoznati med nosečnostjo, niti ne povzroči sprememb v strukturi očesa. Tako lahko pediater ali oftalmolog opravi več testov, da odpravi druge hipoteze, ki lahko povzročajo simptome.
Kadar obstaja sum na težave z vidom pri dojenčku, priporočamo, da se posvetujete s pediaterom, da naredi vidne teste, na primer elektroretinografijo, da diagnosticira težavo in začne ustrezno zdravljenje.
Kako do bolezni
To je dedna bolezen in se zato prenaša s staršev na otroke. Da pa se to zgodi, morata oba starša imeti gen za bolezen in ni obvezno, da se je kateri od staršev razvil.
Tako je za družine običajno, da primerov bolezni več generacij ne predstavljajo, saj je le 25% prenosa bolezni.
