Beckerjeva mišična distrofija je genetska bolezen, ki povzroči postopno uničenje več prostovoljnih mišic, torej mišic, ki jih lahko nadzorujemo, kot so na primer boki, ramena, noge ali roke.
Običajno je pogostejši pri moških in prvi simptomi se pojavijo v otroštvu ali med adolescenco, začenši z rahlim in postopnim izgubljanjem moči v skoraj vseh mišicah telesa, predvsem pa v ramenih in bokih.
Čeprav ta bolezen nima zdravljenja, je možno zdravljenje z blažitvijo simptomov in kakovostno življenje in življenjsko dobo do 50 let.
Kako poteka zdravljenje
Zdravljenje mišične distrofije Becker se izvaja z namenom lajšanja simptomov vsake osebe, zato se lahko razlikuje za vsak primer. Vendar najpogostejše oblike zdravljenja vključujejo:
- Kortikoidna zdravila, kot sta betametazon ali prednizon: pomagajo zmanjšati vnetje mišic, hkrati pa zaščitijo mišična vlakna in njihov volumen. Na ta način je mogoče dlje časa ohraniti funkcijo mišice; Fizioterapija: pomaga ohranjati gibanje mišic, jih razteza in preprečuje, da bi postali pretesni. Tako je mogoče zmanjšati število poškodb mišičnih vlaken in sklepov; Poklicna terapija: seje, ki učijo, kako živeti z novimi omejitvami, ki jih povzroča bolezen, usposabljajo nove načine za izvajanje osnovnih dnevnih dejavnosti, kot so prehrana, hoja ali pisanje.
Poleg tega bo morda še vedno potrebna operacija, še posebej, če mišice postanejo krajše ali zelo tesne, da jih popustite in popravite skrajšanje. Ko se kontrakture pojavijo v mišicah ramen ali hrbta, lahko povzročijo deformacije v hrbtenici, ki jih je treba popraviti tudi s kirurškim posegom.
V najtežji fazi bolezni je običajno, da se zaradi uničenja srčne mišice in dihalnih mišic pojavijo resnejši zapleti, kot so težave s srcem in oteženo dihanje. V takih primerih se lahko določi kardiolog in pulmolog, ki pomagata pri prilagajanju zdravljenja.
Glavni simptomi
Prvi simptomi Beckerjeve mišične distrofije se ponavadi pojavijo med 5. in 15. letom starosti in lahko vključujejo znake, kot so:
- Postopne težave pri hoji in vzpenjanju po stopnicah; Pogosti padci brez očitnega razloga; izguba mišične mase; oslabitev mišic vratu in rok; prekomerna utrujenost; izguba ravnotežja in koordinacije;
V večini primerov lahko otrok preneha hoditi do 16. leta, saj bolezen hitreje napreduje v spodnjih okončinah. Ko pa se simptomi pojavijo pozneje kot običajno, je sposobnost hoje ohraniti tudi med 20. in 40. letom.
Kako je postavljena diagnoza
V večini primerov lahko pediater na tovrstno distrofijo sumi le tako, da na primer oceni simptome in opazi izgubo mišičnega tkiva. Vendar lahko nekateri diagnostični testi, kot so biopsija mišic, srčni testi in rentgenski žarki, pomagajo potrditi prisotnost Beckerjeve mišične distrofije.
Kaj lahko povzroči distrofijo
Beckerjeva mišična distrofija nastane zaradi genske spremembe, ki zavira proizvodnjo distrofinskih beljakovin, zelo pomembne snovi za ohranjanje nedotaknjenih mišičnih celic. Tako, ko je te beljakovine v telesu malo, mišice ne morejo pravilno delovati, začenjajo se pojavljati lezije, ki uničujejo mišična vlakna.
Ker gre za genetsko bolezen, se lahko ta vrsta distrofije prenaša od staršev do otrok ali nastane zaradi mutacije med nosečnostjo.
