Makrocefalija je redko stanje, za katerega je značilna velikost otrokove glave, ki je večja od običajne glede na spol in starost in ki jo je mogoče dejansko diagnosticirati šele pri starosti 2 let, ker je otrok še vedno razvija, tako da je lahko velikost glave, imenovana tudi obod glave ali CP, v tem obdobju spremenljiva.
V nekaterih primerih makrocefalija ne predstavlja nevarnosti za zdravje, saj velja za normalno, v drugih primerih, še posebej, če opazimo kopičenje cerebrospinalne tekočine, CSF, pa lahko pride do zapoznelega psihomotoričnega razvoja, nenormalne velikosti možganov, duševne zaostalosti in napadi.
Diagnoza makrocefalije se postavi, ko se otrok razvije, pri vsakem obisku pri pediatru se meri obseg glave. Poleg tega lahko zdravnik glede na razmerje med CP, starostjo, spolom in razvojem dojenčka navede izvedbo slikovnih testov, da preveri prisotnost cist, tumorjev ali kopičenja CSF, pri čemer pokaže najprimernejše zdravljenje, če je potrebno.
Glavni vzroki
Makrocefalija ima lahko več vzrokov, večina pa je povezana z genetskimi dejavniki, kar ima za posledico presnovne bolezni ali nepravilnosti. Vendar pa je ženska med nosečnostjo lahko tudi izpostavljena več situacijam, ki lahko ogrozijo otrokov razvoj in vodijo do makrocefalije. Tako so nekateri glavni vzroki makrocefalije:
- Spina bifida; Okužbe, kot so toksoplazmoza, rubeola, sifilis in citomegalovirusna okužba; Hipoksija; Vaskularna malformacija; Prisotnost tumorjev, cist ali prirojenih abscesov; Zastrupitev s svincem; Presnovne bolezni, kot so lipidoza, histiocitoza in mukopolisaharidoza; Neurofibrom;
Poleg tega se lahko makrocefalija zgodi kot posledica bolezni kosti, predvsem med 6 meseci in 2 leti, kot so osteoporoza, hipofosfatemija, nepopolna osteogeneza in rahitis, kar je bolezen, za katero je značilno pomanjkanje vitamina D, ki je vitamin odgovoren za absorpcija kalcija v črevesju in odlaganje v kosteh. Več o rahititu.
Znaki in simptomi makrocefalije
Glavni znak makrocefalije je glava, večja od običajne za otrokovo starost in spol, vendar se lahko glede na vzrok makrocefalije pojavijo tudi drugi znaki in simptomi, ki so glavni:
- Zakasnjen psihomotorni razvoj; Fizična prizadetost; Duševna zaostalost; Konvulzije; Hemipareza, ki je mišična oslabelost ali paraliza na eni strani; Spremembe oblike lobanje; Nevrološke spremembe; Glavobol; Psihološke spremembe.
Prisotnost katerega koli od teh znakov ali simptomov lahko kaže na makrocefalijo, zato je pomembno, da greste k pediaterju, da vam izmeri CP. Poleg merjenja CP in glede na otrokov razvoj, spol in starost pediater oceni tudi znake in simptome, ker so nekateri povezani le z določeno vrsto makrocefalije in lahko začnejo zdravljenje hitreje. Pediater lahko zahteva tudi izvedbo slikovnih testov, kot so računalniška tomografija, radiografija in magnetna resonanca.
Čeprav je diagnoza postavljena predvsem po 2. letu starosti, lahko makrocefalijo prepoznamo že v prenatalnem obdobju s pomočjo ultrazvoka, zato je mogoče žensko in družino usmerjati zgodaj.
Kako poteka zdravljenje
Kadar je makrocefalija fiziološka, torej kadar ne predstavlja nevarnosti za otrokovo zdravje, ni treba začeti specifičnega zdravljenja, pri čemer otrokov razvoj samo spremlja. Ko pa opazimo tudi hidrocefalus, ki je prekomerno nabiranje tekočine v lobanji, bo morda potrebno odvajanje tekočine. Razumeti, kako poteka zdravljenje hidrocefalusa.
Poleg tega, da se zdravljenje lahko razlikuje glede na vzrok makrocefalije, se lahko spreminja tudi glede na znake in simptome, ki jih predstavlja otrok, zato se lahko priporočajo psihoterapevtske, fizioterapevtske in logopedske seje. Lahko se kažejo tudi spremembe v prehrani in uporabi nekaterih zdravil, zlasti kadar ima otrok krče.
