Williams-Beuren sindrom je redka genetska bolezen in njegove glavne značilnosti so otrokovo zelo prijazno, hipersocialno in komunikativno vedenje, čeprav predstavlja srčne, koordinacijske, ravnotežne, duševne in psihomotorne težave.
Ta sindrom vpliva na proizvodnjo elastina, vpliva na elastičnost krvnih žil, pljuč, črevesja in kože.
Otroci s tem sindromom začnejo govoriti pri približno 18 mesecih, vendar se zlahka naučijo rime in pesmi ter imajo na splošno veliko glasbene občutljivosti in dobrega slušnega spomina. Običajno izkazujejo strah, ko slišijo ploskanje, mešalnik, letalo itd., Ker so preobčutljivi za zvok, stanje, ki se imenuje hiperakuza.
Glavne lastnosti
Pri tem sindromu lahko pride do več delecij genov, zato so lahko lastnosti enega posameznika zelo drugačne od lastnosti drugega. Med možnimi značilnostmi pa so lahko:
- Otekanje okoli očiMajhen in pokončen nosMajhna bradaIzlična zvezdnata šarenica pri ljudeh z modrimi očmiMlajša dolžina ob rojstvu in primanjkljaj v višini približno 1 do 2 cm na letoCurly lasje Mehke ustniceIdpopolno za glasbo, petje in glasbila Inštrukcije v črevesjuVelike motnje ponavljajoče se uhoStrabismusMajhni oddaljeni zobjeFečeten nasmeh, enostavnost komunikacije Nekaj intelektualne prizadetosti, ki sega od blage do zmerne Pomanjkanje pozornosti in hiperaktivnosti V šolski dobi opazimo težave pri branju, govoru in matematiki,
Ljudje s tem sindromom imajo običajne zdravstvene težave, kot so visok krvni tlak, otitis, urinske okužbe, odpoved ledvic, endokarditis, zobne težave, pa tudi skolioza in kontrakcija sklepov, še posebej med puberteto.
Razvoj motorja je počasnejši, potreben je čas hoje, zato imajo velike težave pri opravljanju nalog, ki zahtevajo motorično koordinacijo, na primer rezanje papirja, risanje, kolesarjenje ali vezanje čevljev.
Ko ste odrasli, se lahko pojavijo psihiatrične bolezni, kot so depresija, obsesivno-kompulzivni simptomi, fobije, napadi panike in posttravmatski stres.
Kako je postavljena diagnoza
Zdravnik odkrije, da ima otrok sindrom Williams-Beuren, ko opazuje njegove značilnosti, kar je potrjeno z genetskim testom, ki je vrsta krvnega testa, imenovano fluorescentna in situ hibridizacija (FISH).
V pomoč so lahko tudi testi kot je ultrazvok ledvic, ocena krvnega tlaka in ehokardiogram. Poleg tega so visoke koncentracije kalcija v krvi, visok krvni tlak, ohlapni sklepi in zvezdnata oblika šarenice, če je oko modro.
Nekatere posebnosti, ki lahko pomagajo pri diagnozi tega sindroma, so, da otrok ali odrasla oseba ne mara spreminjati površine, kjer koli je, ne mara peska, niti stopnic ali neravnih površin.
Kako poteka zdravljenje
Williams-Beuren sindrom nima zdravljenja in zato ga je treba spremljati kardiolog, fizioterapevt, logoped, poučevanje v posebni šoli pa je potrebno zaradi duševne zaostalosti, ki jo ima otrok. Pediater lahko tudi pogosto naroči krvne preiskave za oceno ravni kalcija in vitamina D, ki so običajno povišane.
