Leighov sindrom je redka genetska bolezen, ki povzroči postopno uničenje osrednjega živčnega sistema in tako na primer prizadene možgane, hrbtenjačo ali optični živec.
Na splošno se prvi simptomi pojavijo med 3. mesecem in 2. letom starosti in vključujejo izgubo motoričnih sposobnosti, bruhanje in izrazito izgubo apetita. Vendar se lahko v redkejših primerih ta sindrom pojavi tudi samo pri odraslih, okrog 30 let, in se razvija počasneje.
Leighov sindrom nima zdravljenja, vendar je mogoče njegove simptome nadzorovati z zdravili ali fizikalno terapijo za izboljšanje otrokove kakovosti življenja.
Kateri so glavni simptomi
Prvi simptomi te bolezni se ponavadi pojavijo pred 2. letom starosti z izgubo sposobnosti, ki je že bila pridobljena. Zato lahko prvi znaki sindroma, odvisno od otrokove starosti, vključujejo izgubo sposobnosti, kot so držanje glave, dojenje, hoja, govorjenje, tek ali jesti.
Poleg tega drugi zelo pogosti simptomi vključujejo:
- Izguba apetita; Pogosto bruhanje; Prekomerna razdražljivost; Krči; Zamuda; razvoj; Težave pri pridobivanju teže; Zmanjšanje moči v rokah ali nogah; Tresenje mišic in krči;
Z napredovanjem bolezni je še vedno pogosto povečanje in mlečna kislina v krvi, ki lahko v velikih količinah vpliva na delovanje organov, kot so srce, pljuča ali ledvice, kar povzroča na primer težave pri dihanju ali povečanju srca. primer.
Ko se simptomi pojavijo v odrasli dobi, so prvi simptomi skoraj vedno povezani z vidom, vključno s pojavom belkastega sloja, ki zamegli vid, progresivno izgubo vida ali barvno slepoto (izguba sposobnosti razlikovanja med zelenim in rdečim)). Pri odraslih bolezen napreduje počasneje, zato se mišični krči, težave pri usklajevanju gibov in izguba moči začnejo pojavljati šele po 50. letu.
Kako poteka zdravljenje
Za Leighov sindrom ni posebne oblike zdravljenja, pediater pa mora zdravljenje prilagoditi vsakemu otroku in njegovim simptomom. Tako bo za zdravljenje vsakega simptoma morda potrebna skupina več strokovnjakov, vključno s kardiologom, nevrologom, fizikalnim terapevtom in drugimi specialisti.
Vendar je zdravljenje, ki se pogosto uporablja in je skupno skoraj vsem otrokom, dopolnjevanje z vitaminom B1, saj ta vitamin pomaga zaščititi membrane nevronov v centralnem živčnem sistemu, zavira evolucijo bolezni in izboljša nekatere simptome.
Tako je napoved bolezni zelo različna, odvisno od težav, ki jih bolezen povzroča pri vsakem otroku, vendar pa je življenjska doba še vedno nizka, saj se najresnejši zapleti, ki ogrožajo življenje, ponavadi pojavijo okoli adolescence.
Kaj povzroča sindrom
Leighov sindrom povzroča genetska motnja, ki jo je mogoče podedovati od očeta in matere, tudi če starši nimajo bolezni, vendar so v družini primeri. Zato priporočamo, da ljudje, ki imajo to bolezen v družini, pred zanositvijo opravijo genetsko svetovanje, da bi ugotovili, kakšne so možnosti, da bi imeli otroka s to težavo.
