Diagnoza Rett sindroma in življenjska doba

Rettov sindrom, imenovan tudi cerebro-atrofična hiperammonemija, je redka genetska bolezen, ki prizadene živčni sistem in prizadene skoraj izključno dekleta.

Otroci s Rettovim sindromom prenehajo igrati, se osamosvojijo in izgubijo naučene veščine, na primer hojo, govorjenje ali celo gibanje rok, kar povzroči nehotene gibe rok, ki so značilni za bolezen.

Rettov sindrom nima zdravljenja, vendar ga je mogoče nadzorovati z uporabo zdravil, ki na primer zmanjšajo epileptične napade, spastičnost in dihanje. Toda fizikalna terapija in psihomotorna stimulacija sta mi v veliko pomoč in jo je treba izvajati, po možnosti vsak dan.

Značilnosti Rettovega sindroma

Kljub simptomom, na katere večina vzbuja pozornost staršev, se pojavijo šele po šestih mesecih življenja, ima otrok s Rettovim sindromom hipotonijo, starši in družina pa ga lahko vidijo kot zelo 'dobrega' otroka in ga je enostavno skrbeti.

Ta sindrom se razvije v 4 fazah in včasih diagnoza pride šele pri približno enem letu starosti ali kasneje, odvisno od znakov, ki jih ima vsak otrok.

Prva faza, ki se pojavi med 6 in 18 mesecem življenja, in obstajajo:

• Zaustavljen v otrokovem razvoju; Obseg glave ne sledi običajni krivulji rasti; Zmanjšano zanimanje za druge ljudi ali otroke s težnjo po izolaciji.

Druga faza, nastopi od 3. leta starosti in lahko traja tedne ali mesece:

• Otrok veliko joka, tudi brez navideznega razloga; Otrok vedno ostane razdražen; Pojavljajo se ponavljajoči se gibi z rokami; Pojavijo se dihalne spremembe, pri čemer se ustavi dihanje čez dan, trenutek povišane hitrosti dihanja; Konvulzivne krize in napadi epilepsije med čez dan; motnje spanja so lahko pogoste; otrok, ki je že govoril, lahko v celoti neha govoriti.

Tretja faza, ki se je zgodila pred približno dvema in 10 leti:

• Simptomi do zdaj so se lahko izboljšali in otrok lahko spet pokaže zanimanje za druge; Težave pri premikanju prtljažnika so očitne, težave pri vstajanju; Spasticiteta je lahko prisotna; Obstaja razvoj skolioze, ki poslabša delovanje pljuč; mletje zob med spanjem je običajno; hranjenje je lahko normalno in otrokova teža tudi običajno, z rahlim povečanjem telesne teže; otrok lahko izgubi sapo, pogoltne zrak in ima preveč sline.

Četrta faza, ki se pojavi približno pred 10 leti:

• Malo izguba gibanja in poslabšanje skolioze; Duševna invalidnost postane huda; Otroci, ki so lahko hodili, izgubijo to sposobnost in potrebujejo invalidski voziček.

Otroci, ki se lahko naučijo hoditi, imajo še vedno nekaj težav pri gibanju in na splošno na nogah ali prvi koraki nazaj. Poleg tega morda ne bodo mogli nikamor priti in zdi se, da je njihov sprehod brezpredmeten, saj na primer ne hodi srečati druge osebe ali pobrati igrač.

Kako je postavljena diagnoza

Diagnozo postavi nevropediatr, ki bo podrobno analiziral vsakega otroka, glede na predstavljene znake. Za diagnozo je treba upoštevati vsaj naslednje značilnosti:

• Očitno normalen razvoj do 5. meseca starosti; navadna velikost glave ob rojstvu, vendar ne po idealni meritvi po 5 mesecih življenja; izguba sposobnosti gibanja rok okoli 24. in 30. meseca, kar povzroči nenadzorovani gibi, kot je zvijanje ali prinašanje rok v usta; otrok na začetku teh simptomov preneha komunicirati z drugimi ljudmi, pomanjkanje koordinacije gibov prtljažnika in nekoordinirana hoja; otrok ne govori, ne more se izraziti, ko želi nekaj in ne razume, ko se pogovarjamo z njo; huda razvojna zamuda, s sedenjem, plazenjem, pogovorom in hojo veliko kasneje, kot smo pričakovali.

Drug bolj zanesljiv način vedeti, ali gre za ta sindrom, je genetski test, ker ima približno 80% otrok s klasičnim Rettovim sindromom mutacije v genu MECP2. Tega pregleda ne more opraviti SUS, vendar ga zasebni zdravstveni načrti ne morejo zanikati, in če se to zgodi, morate vložiti tožbo.

Pričakovana življenjska doba

Otroci z diagnozo Rettovega sindroma lahko živijo dolgo, v starosti 35 let, vendar lahko med spanjem utrpijo nenadno smrt, medtem ko so še dojenčki. Nekatere situacije, ki dajejo resne zaplete, ki so lahko usodne, vključujejo prisotnost okužb, bolezni dihal, ki se razvijejo zaradi skolioze in slabe širitve pljuč.

Otrok lahko obiskuje šolo in se lahko nauči določenih stvari, v idealnem primeru pa ga je treba vključiti v posebno izobraževanje, kjer njegova prisotnost ne bo pritegnila veliko pozornosti, kar bi lahko poslabšalo njegovo interakcijo z drugimi.

Kaj povzroča Rettov sindrom

Rettov sindrom je genetska bolezen in običajno so prizadeti otroci edini v družini, razen če imajo brata dvojčka, ki bo verjetno imel isto bolezen. Ta bolezen ni povezana z nobenim dejanjem, ki so ga starši izvedli, zato staršem ni treba čutiti krivde.

Zdravljenje Rett sindroma

Zdravljenje mora izvajati pediater do 18. leta starosti, po tem pa mu mora slediti splošni zdravnik ali nevrolog.

Posvetovanja bi morala potekati na vsakih 6 mesecev, pri njih pa lahko opazimo vitalne znake, višino, težo, pravilnost zdravil, oceno otrokovega razvoja, kožne spremembe, kot je prisotnost dekubitusnih ran, ki so posteljice, ki se lahko okužijo. tveganje smrti. Drugi vidiki, ki so lahko pomembni, so ocena razvoja ter dihala in ožilja.

Fizioterapijo je treba izvajati skozi celotno življenje osebe s Rettovim sindromom in so koristne za izboljšanje tonusa, drže, dihanja in tehnike, kot je Bobath, se lahko uporabljajo za pomoč otrokovemu razvoju.

Seje za psihomotorno stimulacijo lahko potekajo približno 3-krat na teden in lahko pomagajo pri motoričnem razvoju, na primer zmanjšajo resnost skolioze, nadzor nad droli in socialno interakcijo. Terapevt lahko navede nekatere vaje, ki jih lahko starši izvajajo doma, tako da se nevrološki in motorični dražljaji izvajajo vsak dan.

Imeti osebo s Rettovim sindromom doma je naporna in težka naloga. Starši lahko postanejo zelo čustveno izčrpani in zato jim svetujejo, naj jim sledijo psihologi, ki lahko pomagajo pri soočanju s svojimi čustvi.