Diagnozo Downovega sindroma lahko med nosečnostjo postavimo s posebnimi testi, kot so nuhalna prosojnost, kordocenteza in amniocenteza, ki jih ne sme narediti vsaka nosečnica, vendar jih običajno priporoča porodničar, ko je mama stara več kot 35 let ali ko je noseča ženska ima Downov sindrom.
Te preiskave je mogoče naročiti tudi, kadar je ženska že imela otroka z Downovim sindromom, če porodničar opazi kakršno koli spremembo na ultrazvoku, zaradi katere sum na sindrom ali če ima otrokov oče kakršno koli mutacijo, povezano s kromosomom 21.
Nosečnost dojenčka z Downovim sindromom je popolnoma enaka nosečnosti dojenčka, ki tega sindroma nima, kljub temu pa je za oceno zdravja in razvoja dojenčka potrebnih več testov, ki naj bi bili nekoliko manjši in imajo za otroka manj teže. gestacijska starost.
Diagnostični testi med nosečnostjo
Testi, ki dajejo 99-odstotno natančnost pri rezultatu in služijo pripravi staršev na sprejem otroka z Downovim sindromom, so:
- Zbiranje horionskih vil, ki jih je mogoče opraviti v 9. tednu nosečnosti in je sestavljeno iz odstranitve majhne količine posteljice, ki ima genetski material, enak tistemu pri dojenčku; Materinski biokemični profil, ki se opravi med 10. in 14. tednom nosečnosti in je sestavljen iz testov, ki merijo količino beljakovin in količino beta hCG hormona, ki ga v nosečnosti ustvarijo posteljica in dojenček; nuhalna prosojnost, ki se lahko kaže v 12. tednu nosečnosti in je namenjena merjenju dolžine zadnjika dojenček; amniocenteza, ki je sestavljena iz odvzema vzorca amnijske tekočine in se lahko izvaja med 13. in 16. tednom nosečnosti; kordocenteza, ki ustreza odvzemu vzorca krvi iz dojenčka po popkovini in ga je mogoče storiti iz 18. tedna gestacije.
Kadar poznate diagnozo, je idealno, da starši iščejo informacije o sindromu, da vedo, kaj lahko pričakujejo pri rasti otroka z Downovim sindromom. Več podrobnosti o značilnostih in potrebnih načinih zdravljenja najdete v: Kako je življenje po diagnozi Downovega sindroma.
Kako je z diagnozo po rojstvu
Diagnozo po rojstvu lahko postavimo po upoštevanju značilnosti otroka, ki lahko vključujejo:
- Še ena črta na veki oči, ki jih pusti bolj zaprte in jih potegnemo na stran in navzgor; Le ena črta na dlani, čeprav imajo lahko te lastnosti tudi drugi otroci, ki nimajo Downovega sindroma; Zveza obrvi; Širši nos; Ploščast obraz; Velik jezik, zelo visoko nebo; Spodnja in majhna ušesa; Tanki tanki lasje; Kratki prsti in mali prst se lahko zvijajo; Večja razdalja med prsti drugih prstov; Širok vrat in s kopičenjem maščobe; Šibkost mišic celega telesa; Enostavnost povečanja telesne teže; Lahko ima popkovna kila; Večje tveganje za celiakijo; Lahko pride do ločitve mišic rektusa abdominis, zaradi česar je trebuh bolj razrahljan.
Več ko ima lastnosti dojenčka, večje so možnosti, da ima Downov sindrom, vendar ima približno 5% populacije tudi nekatere od teh lastnosti in če ima le eno, ne kaže na ta sindrom. Zato je pomembno, da se naredijo krvni testi, da se ugotovi značilna mutacija bolezni.
Druge značilnosti sindroma vključujejo prisotnost srčnih bolezni, ki lahko zahtevajo operativni poseg in povečano tveganje za nastanek ušesnih okužb, vendar ima vsaka oseba svoje spremembe in zato mora vsak dojenček s tem sindromom spremljati še pediatra, poleg kardiologa oz. pulmolog, fizioterapevt in logoped.
Otroci z Downovim sindromom prav tako doživijo zapozneli psihomotorični razvoj in začnejo sedeti, plaziti in hoditi pozneje, kot je bilo pričakovano. Poleg tega ima običajno duševno zaostalost, ki se lahko spreminja od blage do zelo hude, kar lahko preverimo z njenim razvojem.
Oglejte si naslednji video in se naučite, kako spodbuditi razvoj otroka z Downovim sindromom:
Oseba z Downovim sindromom ima lahko tudi druge zdravstvene težave, kot so sladkorna bolezen, holesterol, trigliceridi, tako kot kdorkoli drug, vendar ima lahko še vedno hkrati avtizem ali drug sindrom, čeprav ni zelo pogost.
