- Kako poteka zdravljenje
- Kako potekajo fizioterapevtske seje
- Kdo ima lahko bolezen
- Kako je postavljena diagnoza
Machado-Josephova bolezen je redka genetska bolezen, ki povzroča nenehno degeneracijo živčnega sistema, kar povzroči izgubo mišičnega nadzora in koordinacije, zlasti v rokah in nogah.
Na splošno se ta bolezen pojavi po 30. letu starosti, postopoma se umiri, najprej prizadene mišice nog in rok ter sčasoma napreduje do mišic, odgovornih za govor, požiranje in celo gibanje oči.
Machado-Jožefove bolezni ni mogoče pozdraviti, vendar jo je mogoče nadzorovati z uporabo zdravil in fizioterapevtskih sej, ki pomagajo ublažiti simptome in omogočajo neodvisno izvajanje vsakodnevnih dejavnosti.
Kako poteka zdravljenje
Zdravljenje bolezni Machado-Joseph mora voditi nevrolog in ponavadi želi zmanjšati omejitve, ki nastanejo z napredovanjem bolezni.
Tako je mogoče zdravljenje opraviti z:
- Zaužitje Parkinsonovih zdravil, kot je Levodopa: pomaga zmanjšati togost gibov in tresenje; Uporaba antispazmodičnih zdravil, kot je Baclofen: preprečuje pojav mišičnih krčev, izboljša gibanje; Uporaba očal ali korekcijskih leč: zmanjšate težave pri gledanju in videz dvojnega vida; Spremembe hrane: zdravljenje težav, povezanih s težavami pri požiranju, na primer s spremembo teksture hrane.
Poleg tega lahko zdravnik priporoči tudi izvajanje fizikalnih terapij, s katerimi bo pacientu pomagal premagati fizične omejitve in voditi neodvisno življenje pri izvajanju vsakodnevnih dejavnosti.
Kako potekajo fizioterapevtske seje
Fizikalna terapija za bolezen Machado-Joseph poteka z rednimi vajami, ki pomagajo bolniku premagati omejitve, ki jih povzroča bolezen. Zato se med fizikalnimi terapijami lahko uporabljamo različne dejavnosti, od izvajanja vaj za vzdrževanje amplitude sklepov, do učenja na primer ščetk ali invalidskih vozičkov.
Poleg tega lahko fizioterapija vključuje tudi rehabilitacijsko terapijo pri požiranju, ki je priporočljiva in nujna za vse bolnike s težavo požiranja hrane, kar je povezano z nevrološkimi poškodbami, ki jih povzroči bolezen.
Kdo ima lahko bolezen
Bolezen Machado-Joseph povzroča genska sprememba, ki ima za posledico proizvodnjo beljakovine, znane kot Ataksin-3, ki se nabira v možganskih celicah, kar povzroča razvoj progresivnih lezij in pojav simptomov.
Kot genetska težava je bolezen Machado-Joseph pogosta pri več ljudeh v isti družini, s 50-odstotno možnostjo prehajanja od staršev do otrok. Ko se to zgodi, lahko otroci razvijejo prve znake bolezni prej kot njihovi starši.
Kako je postavljena diagnoza
V večini primerov bolezen Machado-Joseph prepoznamo z opazovanjem simptomov nevrologa in preučevanjem družinske zgodovine bolezni.
Poleg tega obstaja krvni test, znan kot SCA3, ki vam omogoča prepoznavanje genske spremembe, ki povzroča bolezen. Tako, ko imate v družini nekoga s to boleznijo in ste testirani, je mogoče ugotoviti, kakšno tveganje je za nastanek bolezni.
