Ondinov sindrom, znan tudi kot sindrom prirojene centralne hipoventilacije, je redka genetska bolezen, ki prizadene dihala. Ljudje s tem sindromom dihajo zelo lahkotno, zlasti med spanjem, kar povzroči nenadno zmanjšanje količine kisika in povečanje količine ogljikovega dioksida v krvi.
V normalnih situacijah bi centralni živčni sistem v telesu povzročil samodejni odziv, ki bi prisilil osebo, da bi dihala bolj globoko ali se zbudila, vendar, ki trpi za tem sindromom, se spremeni živčni sistem, ki prepreči ta samodejni odziv. Tako se pomanjkanje kisika povečuje, kar ogroža življenje.
Da bi se izognili resnim posledicam, bi moral vsakdo, ki trpi za tem sindromom, spati z napravo, imenovano CPAP, ki pomaga dihati in preprečuje pomanjkanje kisika. V najtežjih primerih bo morda to napravo treba uporabljati ves dan.
Kako prepoznati ta sindrom
V večini primerov se prvi simptomi tega sindroma pojavijo kmalu po rojstvu in vključujejo:
- Dih zelo lahkoten in šibek po zaspanju; Modra koža in ustnice; Nenehno zaprtje; Nenadne spremembe srčnega utripa in krvnega tlaka
Poleg tega, ko ni mogoče učinkovito nadzorovati ravni kisika, se lahko pojavijo druge težave, kot so spremembe oči, zamude pri duševnem razvoju, zmanjšana občutljivost na bolečino ali znižana telesna temperatura zaradi nizke ravni kisika.
Kako postaviti diagnozo
Običajno je diagnoza bolezni postavljena z zgodovino znakov in simptomov prizadete osebe. V teh primerih zdravnik potrdi, da ni drugih težav s srcem ali pljuči, ki bi lahko povzročali simptome, in če se to ne zgodi, postavi diagnozo Ondin sindrom.
Če pa ima zdravnik dvome o diagnozi, lahko odredi tudi genetski test, s katerim ugotovi genetsko mutacijo, ki je prisotna v vseh primerih tega sindroma.
Kako poteka zdravljenje
Zdravljenje Ondinega sindroma običajno poteka z uporabo naprave, znane kot CPAP, ki pomaga pri dihanju in preprečuje, da se pritisk ne diha, kar zagotavlja ustrezne ravni kisika. Izvedite več o tem, kakšna je ta vrsta naprave in kako deluje.
V najtežjih primerih, ko je potrebno ves dan vzdrževati prezračevanje z napravo, lahko zdravnik predlaga operacijo, da se naredi majhen rez v grlu, znan kot taheostomija, ki vam omogoča, da je naprava vedno bolj udobno povezana., ne da bi na primer morali nositi masko.
