Huntingtonova bolezen, znana tudi kot Huntingtonova horea, je genetska bolezen, ki povzroča disfunkcijo gibanja, vedenja in zmožnosti komuniciranja. Gre za zelo redko bolezen, ki se običajno začne od 25. do 45. leta, ki je progresivna, torej se postopoma poslabša.
Ta bolezen nima zdravljenja, vendar obstajajo možnosti zdravljenja z zdravili za lajšanje simptomov in izboljšanje kakovosti življenja, ki jih predpiše nevrolog ali psihiater, na primer antidepresivi in anksiolitiki, za izboljšanje depresije in tesnobe ali Tetrabenazina za izboljšanje sprememb gibanje in vedenje.
Glavni simptomi
Simptomi, ki so značilni za Huntingtonovo bolezen, so:
- Hitri neprostovoljni gibi, imenovani koreja, ki se začnejo nahajati v enem telesu, vendar sčasoma prizadenejo različne dele telesa. Težave pri hoji, govorjenju in gledanju ali druge spremembe v gibanju; Togost mišic ali tremor; Spremembe vedenja, z depresijo, samomorilsko nagnjenostjo in psihozo; Spremembe spomina in težave pri komunikaciji.
Količina in hitrost evolucije simptomov se razlikujeta glede na posamezen primer in glede na zdravljenje ali ne.
Chorea je vrsta gibanja, za katero je značilno, da je kratko, kot krč, zato je to bolezen pogosto mogoče zamenjati z drugimi situacijami, na primer sindromom Sydenham, ki se pojavi pri revmatični vročini, z možgansko kapjo, Parkinsonovo bolezen ali na primer zaradi stranskih učinkov zdravil, ki lahko povzročijo tudi podobna gibanja. Razumejte, kateri so glavni vzroki tremorja v telesu.
Kaj povzroča bolezen
Huntingtonova bolezen nastane zaradi genetske spremembe, ki se prenaša dedno in ki določa degeneracijo pomembnih regij možganov. Genska sprememba te bolezni je prevladujočega tipa, kar pomeni, da je dovolj, da gen podedujemo od staršev, da obstaja tveganje za razvoj.
Tako lahko diagnozo potrdimo z genetskimi preiskavami, ki so lahko koristne tudi za odkrivanje ljudi, ki so v družini v nevarnosti, če jih priporoči zdravnik.
Kako poteka zdravljenje
Za zdravljenje Huntingtonove bolezni je treba slediti nevrologu in psihiatru, ki bo ocenil prisotnost simptomov in usmeril uporabo zdravil za izboljšanje vsakodnevnega življenja osebe. Nekatera zdravila, ki jih je mogoče uporabiti, so:
- Zdravila, ki nadzorujejo spremembe gibanja, na primer Tetrabenazin ali Amantadin: ker delujejo na nevrotransmiterje v možganih, da nadzorujejo te vrste sprememb; Zdravila, ki nadzorujejo psihozo, na primer Clozapin, Quetiapin ali Risperidon: pomagajo zmanjšati psihotične simptome in spremeniti vedenje; Antidepresivi, kot so sertralin, citalopram in Mirtazapin: se lahko uporabljajo za izboljšanje razpoloženja in umirjanje ljudi, ki so zelo vznemirjeni; Stabilizatorji razpoloženja, kot so karbamazepin, Lamotrigin in valprojska kislina: so indicirani za nadzor vedenjskih impulzov in kompulzij.
Uporaba zdravil ni vedno potrebna, saj se uporablja le ob prisotnosti simptomov, ki človeka mučijo. Poleg tega je izvajanje rehabilitacijskih dejavnosti, kot sta fizikalna terapija ali delovna terapija, zelo pomembno za pomoč pri nadzoru simptomov in prilagajanju gibov.
