Weaverjev sindrom je redko genetsko stanje, pri katerem otrok raste zelo hitro v otroštvu, vendar ima zamude pri intelektualnem razvoju, poleg tega, da ima na primer značilne lastnosti obraza, na primer veliko čelo in zelo široke oči.
V nekaterih primerih imajo lahko nekateri otroci tudi deformacije sklepov in hrbtenice, pa tudi šibke mišice in rahlo kožo.
Weaverjevega sindroma ne ozdravi, vendar pa spremljanje pediatra in zdravljenje, prilagojeno simptomom, lahko pomagata izboljšati kakovost življenja otroka in staršev.
Glavni simptomi
Ena glavnih značilnosti Weaverjevega sindroma je, da raste hitreje kot normalno, zato sta teža in višina skoraj vedno v zelo visokih odstotkih.
Vendar drugi simptomi in značilnosti vključujejo:
- Majhna mišična moč; Pretirani refleksi; Zamuda pri razvoju prostovoljnih gibov, kot je zgrabitev predmeta; Nizko in hripavo jokanje; Oči široko narazen; Prekomerna koža v kotu očesa; Ravna glava; Široko čelo; Zelo velika ušesa; Deformacije stopala; Prsti se nenehno zapirajo.
Nekatere od teh simptomov je mogoče prepoznati kmalu po rojstvu, druge pa v prvih mesecih življenja, na primer med posvetovanjem s pediatrom. Tako obstajajo primeri, pri katerih sindrom prepoznamo le nekaj mesecev po rojstvu.
Poleg tega se lahko vrsta in intenzivnost simptomov razlikujeta glede na stopnjo sindroma in zato lahko v nekaterih primerih ostanejo neopaženi.
Kaj povzroča sindrom
Konkretni vzrok za nastanek Weaverjevega sindroma še ni znan, možno pa je, da se zgodi zaradi mutacije gena EZH2, ki je odgovoren za izdelavo nekaterih kopij DNK.
Tako je mogoče diagnozo sindroma pogosto postaviti tudi z genetskim testom, poleg opazovanja značilnosti.
Obstaja tudi sum, da ta bolezen lahko prehaja z matere na otroke, zato je priporočljivo opraviti genetsko svetovanje, če je v družini kakršen koli primer sindroma.
Kako poteka zdravljenje
Specifičnega zdravljenja Weaverjevega sindroma ni, vendar je mogoče uporabiti več tehnik glede na simptome in značilnosti vsakega otroka. Ena najpogosteje uporabljenih vrst zdravljenja je na primer fizioterapija za odpravljanje deformacij stopala.
Otroci s tem sindromom kažejo tudi večje tveganje za nastanek raka, zlasti nevroblastoma, zato je priporočljivo, da imajo redne obiske pri pediatru, da ocenijo, ali obstajajo simptomi, kot sta izguba apetita ali motnja, kar lahko kaže na prisotnost tumor, začeti zdravljenje čim prej. Preberite več o nevroblastomu.
