Marfanov sindrom je genetska bolezen, ki prizadene vezivno tkivo, ki je odgovorno za podporo in elastičnost različnih organov v telesu. Ljudje s tem sindromom so ponavadi zelo visoki, tanki in imajo izredno dolge prste in prste, poleg tega pa se lahko spremenijo tudi srce, oči, kosti in pljuča.
Ta sindrom se pojavi zaradi dedne okvare gena fibrilin-1, ki je glavna sestavina ligamentov, sten arterij in sklepov, zaradi česar nekateri deli in organi telesa postanejo krhki. Diagnozo postavi splošni zdravnik ali pediater skozi zdravstveno anamnezo osebe, krvne preiskave in slikanje, zdravljenje pa je sestavljeno iz podpiranja posledic, ki jih povzroči sindrom.
Glavni simptomi
Marfanov sindrom je genetska bolezen, ki povzroča spremembe v različnih sistemih telesa, kar vodi do znakov in simptomov, ki se lahko pojavijo ob rojstvu ali celo celo življenje, katerih resnost se razlikuje od ene osebe do druge. Ti znaki se lahko pojavijo na naslednjih mestih:
- Srce: glavne posledice Marfanovega sindroma so srčne spremembe, ki vodijo do izgube podpore v steni arterije, kar lahko povzroči anevrizmo aorte, dilatacijo prekata in propadanje mitralne zaklopke; Kosti: ta sindrom povzroči, da kosti pretirano rastejo in ga lahko opazimo s pretiravanjem višine osebe in predolge roke, prste in prste. Prisotna je lahko tudi izkopana skrinja, imenovana tudi pektus excavatum, to je takrat, ko se v središču prsnega koša oblikuje depresija; Oči: pri ljudeh, ki imajo ta sindrom, je običajno premik mrežnice, glavkom, katarakta, kratkovidnost in imajo lahko najbolj bel del očesa z modrikasto barvo; Hrbtenica: manifestacije tega sindroma lahko opazimo pri težavah s hrbtenico, kot je skolioza, to je odstopanje hrbtenice na desno ali levo stran. Prav tako je mogoče opaziti povečanje duralne vrečke v ledvenem predelu, ki je membrana, ki pokriva hrbtenico.
Drugi znaki, ki se lahko pojavijo zaradi tega sindroma, so ohlapnost ligamentov, deformacije nepca, znane kot streha ust, in ravna stopala, za katera so značilna dolga stopala, brez ukrivljenosti podplata. Oglejte si več, kaj je ravnih stopal in kako poteka zdravljenje.
Vzroki za Marfanov sindrom
Marfanov sindrom povzroča napaka v genu, imenovanem fibrillin-1 ali FBN1, ki ima funkcijo zagotavljanja podpore in oblikovanja elastičnih vlaken različnih organov telesa, kot so kosti, srce, oči in hrbtenica.
Ta napaka je v večini primerov dedna, to pomeni, da se prenaša z očeta ali matere na otroka in se lahko zgodi tako pri ženskah kot pri moških. Vendar pa se v nekaterih redkih primerih lahko ta napaka gena zgodi po naključju in brez znanega razloga.
Kako je postavljena diagnoza
Diagnozo Marfanovega sindroma postavi splošni zdravnik ali pediater na podlagi družinske anamneze in fizičnih sprememb osebe, za odkrivanje možnih težav s srcem pa lahko odredi slikovne preiskave, kot sta ehokardiografija in elektrokardiogram. disekcija aorte Preberite več o disekciji aorte in kako jo prepoznati.
Za rentgenske žarke, računalniško tomografijo ali slikanje z magnetno resonanco je prav tako prikazano, da preverijo spremembe drugih organov in krvne preiskave, na primer genetske preiskave, ki lahko odkrijejo mutacije v genu, odgovornem za pojav tega sindroma. Po izidu rezultatov testov bo zdravnik zagotovil genetsko svetovanje, v katerem bodo podana priporočila o družinski genetiki.
Možnosti zdravljenja
Zdravljenje Marfanovega sindroma ni namenjeno zdravljenju bolezni, ampak pomaga zmanjšati simptome, da bi izboljšali kakovost življenja ljudi s tem sindromom in želi pomagati zmanjšati deformacije hrbtenice, izboljšati gibanje oz. sklepov in zmanjšujejo možnost dislokacij.
Zato morajo bolniki z Marfanovim sindromom redno pregledovati srce in ožilje ter jemati zdravila, kot so zaviralci beta, da preprečijo poškodbe srčno-žilnega sistema. Poleg tega bo morda potrebno kirurško zdravljenje, da se na primer popravijo lezije na aortni arteriji.
