Pfeifferjev sindrom je redka bolezen, ki se pojavi, ko se kosti, ki tvorijo glavo, združijo prej, kot je bilo pričakovano, v prvih tednih nosečnosti, kar vodi v razvoj deformacij v glavi in obrazu. Poleg tega je še ena značilnost tega sindroma zveza med otrokovimi malimi prsti in prsti.
Njeni vzroki so genetski in ničesar, kar je mati ali oče med nosečnostjo storilo, bi lahko povzročilo ta sindrom, vendar obstajajo študije, ki kažejo, da so možnosti za to bolezen večje, ko starši zanosijo po 40. letu.
Vrste sindroma Pfeiffer
To bolezen lahko razvrstimo glede na resnost in je lahko:
- Tip 1: Je najlažja oblika bolezni in se pojavi, ko pride do združevanja lobanjskih kosti, obrazi so potopljeni in pride do sprememb v prstih ali nožnih prstih, vendar se na splošno dojenček normalno razvija in njegova inteligenca se ohranja, čeprav lahko gluhota in hidrocefalus. Tip 2: Glava je v obliki detelje, z zapleti v osrednjem živčevju, pa tudi z deformacijo v očeh, prstih in tvorbi organov. V tem primeru se dojenček spoji med kostmi rok in nog, zato ne more predstavljati dobro opredeljenih komolcev in kolen in običajno gre za duševno zaostalost. Tip 3: Ima enake lastnosti kot tip 2, vendar glava ni v obliki deteljice.
Samo dojenčki, rojeni s tipom 1, imajo večjo verjetnost preživeti, čeprav je potrebnih več operacij v celotnem življenju, medtem ko sta tipa 2 in 3 težja in po rojstvu na splošno ne preživita.
Kako je postavljena diagnoza
Diagnoza se običajno postavi kmalu po rojstvu z opazovanjem vseh značilnosti, ki jih ima otrok. Vendar pa med ultrazvokom lahko porodničar kaže, da ima otrok sindrom, da se lahko starši pripravijo. Le redko lahko porodničar navede, da gre za Pfeifferjev sindrom, ker obstajajo tudi drugi sindromi, ki imajo lahko podobne lastnosti, kot sta na primer Apertov sindrom ali Krozonov sindrom.
Glavne značilnosti Pfeifferjevega sindroma so zlitje med kostmi, ki tvorijo lobanjo, in spremembe na prstih in prstih, ki se lahko manifestirajo skozi:
- Ovalna ali asimetrična oblika glave, v obliki deteljice s tremi listi; Majhen raven nos; ovira dihalnih poti; Oči so lahko zelo izrazite in široke; palci so zelo debeli in obrnjeni navznoter; velik nožni odmik od drugih; Prsti se združijo skozi tanko membrano; Lahko pride do slepote zaradi razširjenih oči, njihovega položaja in povečanega očesnega tlaka; Lahko pride do gluhosti zaradi nepravilnosti ušesnega kanala; lahko pride do duševne zaostalosti, lahko pride do hidrocefalusa.
Starši, ki so imeli takšnega otroka, imajo lahko druge otroke z istim sindromom, zato je priporočljivo, da gredo na svetovanje na genetsko svetovanje, če želite izvedeti več in vedeti, kakšne so možnosti za zdravega otroka.
Kako poteka zdravljenje
Zdravljenje Pfeifferjevega sindroma se mora začeti po rojstvu z nekaterimi operacijami, ki lahko otroku pomagajo, da se razvije bolje in prepreči izgubo vida ali sluha, če za to še obstaja čas. Običajno ima dojenček, ki ima ta sindrom, več operacij na lobanji, obrazu in čeljusti, da bi razgnal možgane, preoblikoval lobanjo, boljše sprejemal oči, ločil prste in izboljšal žvečenje.
V prvem letu življenja je priporočljivo opraviti operacijo za odpiranje lobanjskih šivov, tako da možgani še naprej normalno rastejo, ne da bi jih stisnili kosti glave. Če ima otrok zelo izrazite oči, se lahko opravijo nekatere operacije za popravljanje velikosti orbitov, da se ohrani vid.
Preden otrok doseže 2 leti, lahko zdravnik predlaga, da se denticija ovrednoti zaradi možnih operacij ali uporabe naprav za poravnavo zob, ki so nujne za hranjenje.
