- Glavni simptomi
- Lobanja in obraz
- Srce in pljuča
- Genitalije in sečila
- Okostje
- Zakaj se sindrom zgodi
- Kako poteka zdravljenje
Tetra-amelijski sindrom je zelo redka genetska bolezen, ki povzroči, da se otrok rodi brez rok in nog, lahko pa povzroči tudi druge nepravilnosti v okostju, obrazu, glavi, srcu, pljučih, živčnem sistemu ali v spolovilu.
To genetsko spremembo je mogoče diagnosticirati že med nosečnostjo, zato lahko porodničar glede na resnost ugotovljenih nepravilnosti priporoči izvedbo splava, saj so mnoge od teh malformacij po rojstvu lahko smrtno nevarne.
Čeprav zdravljenja ni, obstajajo nekateri primeri, ko se otrok rodi le z odsotnostjo štirih okončin ali z blagimi malformacijami in v takšnih primerih je mogoče ohraniti ustrezno kakovost življenja.
Glavni simptomi
Poleg odsotnosti nog in rok lahko sindrom Tetra-amelije povzroči številne druge nepravilnosti v različnih delih telesa, kot so:
Lobanja in obraz
- Katarakta; oči so prenizke; ušesa prenizka ali odsotna; nos je preveč štrleč ali odsoten;
Srce in pljuča
- Zmanjšana velikost pljuč; Spremembe diafragme; Nerazdeljeni srčni ventrikli; Zmanjšanje ene strani srca.
Genitalije in sečila
- Odsotnost ledvice; Slabo razviti jajčniki; Odsotnost anusa, sečnice ali nožnice; Prisotnost odprtine pod penisom; Slabo razvite genitalije.
Okostje
- Odsotnost vretenc; Majhne ali odsotne kolčne kosti; Odsotnost reber.
V vsakem primeru so predstavljene nepravilnosti različne, zato se povprečna življenjska doba in tveganje za življenje razlikujeta od enega do drugega otroka.
Vendar imajo prizadeti ljudje v isti družini ponavadi zelo podobne napake.
Zakaj se sindrom zgodi
Še vedno ni specifičnega vzroka za vse primere sindroma Tetra-amelia, vendar obstaja veliko primerov, v katerih se bolezen pojavi zaradi mutacije gena WNT3.
Gen WNT3 je odgovoren za proizvodnjo pomembnega proteina za razvoj okončin in drugih telesnih sistemov med nosečnostjo. Če se pri tem genu pojavi sprememba, se protein ne proizvaja, kar ima za posledico odsotnost rok in nog, pa tudi druge nepravilnosti, povezane s pomanjkljivim razvojem.
Kako poteka zdravljenje
Za sindrom Tetra-amelije ni specifičnega zdravljenja in otrok v večini primerov zaradi malformacij, ki ovirajo njegovo rast in razvoj, ne preživi več kot nekaj dni ali mesecev po rojstvu.
Vendar pa v primerih, ko otrok preživi, zdravljenje običajno vključuje operativni poseg za odpravo nekaterih predstavljenih nepravilnosti in izboljšanje kakovosti življenja. Zaradi odsotnosti okončin se običajno uporabljajo posebni invalidski vozički, ki se premikajo na primer z gibi glave, ust ali jezika.
Skoraj v vseh primerih je za izvajanje vsakodnevnih življenjskih aktivnosti potrebna pomoč drugih ljudi, vendar je nekaj težav in ovir mogoče premagati s sejami delovne terapije in obstajajo celo ljudje s sindromom, ki se lahko sami premikajo brez uporabe invalidski voziček.
