Zellwegerjev sindrom je redka genetska bolezen, ki povzroči spremembe na okostju in obrazu, pa tudi resne poškodbe pomembnih organov, kot so srce, jetra in ledvice. Poleg tega so pogosta pomanjkanje moči, težave s sluhom in napadi.
Dojenčki s tem sindromom ponavadi kažejo znake in simptome v prvih urah ali dneh po rojstvu, zato lahko pediater zaprosi, da opravijo preiskave krvi in urina za potrditev diagnoze.
Čeprav za ta sindrom ne obstaja zdravilo, zdravljenje pomaga popraviti nekatere spremembe, povečuje možnosti za preživetje in omogoča izboljšanje kakovosti življenja. Toda glede na vrsto sprememb organov imajo nekateri dojenčki povprečno življenjsko dobo manj kot 6 mesecev.
Značilnosti sindroma
Glavne fizikalne značilnosti Zellwegerjevega sindroma vključujejo:
- Ploščen obraz; Nos širok in sploščen; Veliko čelo; Palate na bojni glavi; Oči nagnjene navzgor; Glava prevelika ali premajhna; lobanje kosti ločeno; Jezik večji od običajnega; Kožne gube v vratu.
Poleg tega se v pomembnih organih, kot so jetra, ledvice, možgani in srce, lahko zgodi več sprememb, ki so, odvisno od resnosti napak, lahko smrtno nevarne.
Prav tako je običajno, da ima otrok v prvih dneh življenja pomanjkanje moči v mišicah, težave z dojenjem, krči in težave s sluhom in vidom.
Kaj povzroča sindrom
Sindrom povzroča avtosomno recesivna genetska sprememba genov PEX, kar pomeni, da v obeh družinah staršev obstajajo primeri bolezni, tudi če starši bolezni nimajo, obstaja približno 25-odstotna možnost, da bi otroka imeli z Zellwegerjev sindrom.
Kako poteka zdravljenje
Specifične oblike zdravljenja Zellwegerjevega sindroma ni, zato mora pediater v vsakem primeru oceniti spremembe, ki jih je bolezen povzročila pri otroku, in priporočiti najboljše zdravljenje. Nekatere možnosti vključujejo:
- Težko dojenje: majhno cev postavite neposredno v želodec, da hrana vstopi; Spremembe v srcu, ledvicah ali jetrih: zdravnik se lahko odloči za operativni poseg, da poskuša popraviti malformacijo ali uporablja zdravila, ki lajšajo simptome;
Vendar v večini primerov sprememb na pomembnih organih, kot so jetra, srce in možgani, po rojstvu ni mogoče popraviti, zato mnogi otroci končajo z odpovedjo jeter, krvavitvami ali življenjsko nevarnimi težavami z dihanjem. v prvih mesecih.
Običajno ekipe za zdravljenje te vrste sindromov poleg pediatrov sestavlja tudi več zdravstvenih delavcev, na primer kardiologi, nevrokirurgi, oftalmologi in ortopedi.
