Posledice fenilketonurije se lahko zgodijo, ko se diagnoza postavi pozno, če se v krvi nabere velika količina fenilalanina ali ko ta strupena snov doseže določena področja možganov, kar lahko povzroči zapozneli intelektualni razvoj, mikrocefalijo, napade in tresenje, na primer
Fenilketonurija je presnovna bolezen, za katero je značilno pomanjkanje encima, ki je odgovoren za razgradnjo fenilalanina, ki je v visokih koncentracijah strupen za telo. To bolezen lahko odkrijemo takoj po rojstvu s testom uboda pete in zdravljenje se začne hitro, da se izognemo zapletom.
Glavne posledice fenilketonurije
Če fenilketonurije ne zdravimo pravilno, lahko velika količina fenilalanina v krvi povzroči nekatere zaplete, glavni pa so:
- Zakasnjen psihomotorni razvoj; razvoj malih možganov; mikrocefalija; hiperaktivnost; vedenjske motnje; zmanjšan IQ; huda duševna pomanjkljivost; napadi; tresenje.
Če se otrok ne zdravi pravilno, se lahko sčasoma pojavijo težave pri sedenju in hoji, vedenjske motnje in zakasnjen govor in intelektualni razvoj, poleg depresije, epilepsije in ataksije, kar pomeni izgubo nadzora. prostovoljnih gibanj.
Kadar se na kopičenje strupov prizadene določeno območje v možganih, tudi če oseba pravilno sledi zdravljenju, se poškodovana regija ne bo zacelila in poškodba bo trajna. Vendar pravilno upoštevanje diete preprečite, da bi se poškodovale druge predele možganov. Poglejte, kakšna naj bo prehrana za fenilketonurijo.
Kako prepoznati in zdraviti fenilketonurijo
Diagnoza fenilketonurije se postavi kmalu po rojstvu s pomočjo testa za ubrizganje pete, če pa bolezen ni bila ugotovljena s testom za ubrizg pete, je mogoče opraviti krvni test za preverjanje koncentracije fenilalanina v krvi in njegove prisotnosti mutacije, povezane z boleznijo. Razumeti, kako je postavljena diagnoza fenilketonurije.
Pomembno je, da se diagnoza fenilketonurije postavi čim prej, saj s tem omogočimo hitro vzpostavitev ustrezne prehrane, preprečimo otroku, da pokaže znake in simptome bolezni ter omogoči normalen razvoj nevromotorja.
Fenilketonurija je bolezen, ki je ni mogoče pozdraviti, zato morajo biti ljudje zelo previdni, ko jedo vse življenje, jedo samo posebne izdelke za fenilketonuriko in vlagajo v živila, ki vsebujejo majhne količine fenilalanina. Preprosta vsakodnevna hrana, kot so jajca, ribe, riž in fižol, vsebuje veliko fenilalanina, zato je lahko "strup", zato ga ne moremo jesti.
Za zagotovitev ustrezne prehranske količine morajo bolniki z diagnozo fenilketonurije dnevno jemati formule za fenilketonurijo, ki vsebuje spremenjeno snov, tako da možganom ni "strupen". Preberite več o zdravljenju fenilketonurije.
