Maffuccijev sindrom

Maffuccijev sindrom je redka bolezen, ki prizadene kožo in kosti, kar povzroča tumorje na hrustancu, deformacije kosti in pojav temnih kožnih tumorjev, ki jih povzroča nenormalna rast krvnih žil.

Vzroki za Maffuccijev sindrom so genetski in enako vplivajo na moške in ženske. Na splošno se simptomi bolezni razvijejo v otroštvu okrog 4-5 let.

Maffuccijev sindrom nima zdravljenja, vendar pacienti lahko dobijo zdravljenje, da zmanjšajo simptome bolezni in izboljšajo kakovost njihovega življenja.

Simptomi Maffuccijevega sindroma

Glavni simptomi Maffuccijevega sindroma so:

Benigni tumorji na hrustancu rok, nog in dolgih kosti roke in nog; Kosti postanejo krhke in se zlahka zlomijo; Skrajšanje kosti; Hemangiomi, ki so sestavljeni iz majhnih mehkih temnih ali modrikavih tumorjev na koži; Kratek stanek; Pomanjkanje mišic.

Posamezniki z Maffuccijevim sindromom lahko razvijejo kostni rak, zlasti na lobanji, pa tudi raka na jajčnikih ali jetrih.

Diagnoza Maffuccijevega sindroma se postavi s fizičnim pregledom in analizo simptomov, ki so jih predstavili bolniki.

Zdravljenje Maffuccijevega sindroma

Zdravljenje Maffuccijevega sindroma je sestavljeno iz zmanjšanja simptomov bolezni s kirurškim posegom za odpravljanje deformacij kosti ali dodatkov, ki pomagajo otrokovi rasti.

Posamezniki, ki jih je bolezen prizadela, se morajo redno posvetovati z zdravnikom ortopedom, da oceni spremembe v kosteh, razvoj kostnega raka in zdravi zlome, ki nastanejo zaradi bolezni. Za oceno videza in razvoja hemangiomov na koži se je treba posvetovati tudi z dermatologom.

Za bolnike je pomembno, da imajo redne fizične preglede, radiografije ali CT.