Sindrom Schinzel-Giedion je redka prirojena bolezen, ki povzroči pojav malformacij v okostju, spremembe na obrazu, oviranje sečil in močne razvojne zakasnitve pri otroku.
Na splošno sindrom Schinzel-Giedion ni dedni in zato lahko nastane v družinah, ki nimajo pretekle bolezni.
Sindrom Schinzel-Giedion nima zdravljenja, vendar se lahko opravijo operacije, da se odpravijo nekatere okvare in izboljša kakovost otroka, vendar pa je življenjska doba nizka.
Simptomi sindroma Schinzel-Giedion
Simptomi sindroma Schinzel-Giedion vključujejo:
- Ozek obraz z velikim čelom; Ust in jezik večji od običajnega; Prekomerne dlake na telesu; Nevrološke težave, kot so okvara vida, napadi ali gluhost; Močne spremembe na srcu, ledvicah ali spolovilih.
Ti simptomi so ponavadi prepoznani kmalu po rojstvu, zato bo morda otroka treba zdraviti za zdravljenje simptomov, preden ga odpustijo iz porodnišnice.
Dojenčki s sindromom Schinzel-Giedion imajo poleg značilnih simptomov bolezni tudi progresivno nevrološko degeneracijo, povečano tveganje za pojav tumorjev in ponavljajoče se okužbe dihal, kot je pljučnica.
Kako zdraviti Schinzel-Giedion sindrom
Ni posebnega zdravljenja za zdravljenje sindroma Schinzel-Giedion, vendar se lahko nekateri načini zdravljenja, zlasti operativni, uporabljajo za odpravljanje nepravilnosti, ki jih povzroči bolezen, in izboljšajo kakovost življenja otroka.
