Turnerjev sindrom, imenovan tudi X monosomija ali disgeneza gonade, je redka genetska bolezen, ki prizadene samo samice, za katero je značilna popolna ali delna odsotnost enega od dveh X kromosomov.
Pomanjkanje enega od kromosomov povzroči pojav značilnih značilnosti Turnerjevega sindroma, kot so na primer kratka rast, odvečna koža na vratu in povečana prsa.
Diagnoza se postavi z opazovanjem značilnosti, ki jih je predstavila oseba, in z izvajanjem molekularnih testov za identifikacijo kromosomov.
Značilnosti Turnerjevega sindroma
Turnerjev sindrom je redek, pojavlja se pri približno 1 na vsakih 2000 živorojenih otrok. Glavne značilnosti tega sindroma so:
- Kratek stavek lahko oseba v odrasli dobi doseže do 1, 47 m; Prekomerna koža na vratu; Krilast vrat se pridruži ramenom; Linija lasnih vsadkov na spodnjem predelu; Izpuščene veke; Širok prsni koš z dobro ločenimi bradavicami; Veliko pokritih izrastkov temne dlačice na koži; zapoznela puberteta, brez menstruacije; prsi, nožnica in vaginalne ustnice so vedno nezrele; jajčniki brez razvijanja jajčec; kardiovaskularne spremembe; okvare ledvic; majhni hemangiomi, ki ustrezajo rasti krvnih žil.
Duševna zaostalost se pojavlja v redkih primerih, vendar se mnoga dekleta s Turnerjevim sindromom težko orientirajo prostorsko in se na splošno slabo ocenjujejo na testih, ki zahtevajo spretnost in izračun, čeprav so na testih verbalne inteligence normalne ali boljše od običajnih.
Kako poteka zdravljenje
Zdravljenje Turnerjevega sindroma poteka v skladu z lastnostmi, ki jih je predstavil človek, zdravnik običajno priporoča nadomeščanje hormonov, predvsem rastnega in spolnega hormona, tako da se spodbudi rast in se lahko spolni organi pravilno razvijejo.. Poleg tega lahko plastično operacijo odstranimo odvečno kožo na vratu.
Če ima oseba tudi srčno-žilne ali ledvične težave, bo morda treba uporabiti tudi zdravila za zdravljenje teh sprememb in s tem omogočiti deklinin zdrav razvoj.
