Sanfilippo sindrom, znan tudi kot mukopolisaharidoza tipa III ali MPS III, je genetska metabolična bolezen, za katero je značilna zmanjšana aktivnost ali odsotnost encima, ki je odgovoren za razgradnjo dela sladkorjev dolge verige, heparan sulfata, zaradi česar je ta snov nakopičene v celicah in povzročijo na primer nevrološke simptome.
Simptomi Sanfilippo sindroma se postopoma razvijajo in jih je mogoče na začetku zaznati na primer zaradi koncentracije in zapoznelega govora. V bolj naprednih primerih bolezni lahko pride do duševnih sprememb in izgube vida, zato je pomembno, da se bolezen diagnosticira v zgodnjih fazah, da preprečimo pojav hudih simptomov.
Simptomi sindroma Sanfilippo
Simptome Sanfilippo sindroma je običajno težko prepoznati, saj jih je mogoče zamenjati z drugimi situacijami, vendar se lahko pojavijo pri otrocih, starih od 2 let, in se razlikujejo glede na stopnjo razvoja bolezni, glavni simptomi pa so:
- Težave pri učenju; Težave z govorom; Pogosta driska; Ponavljajoče se okužbe, predvsem v ušesu; Hiperaktivnost; Težave pri spanju; Blage deformacije kosti; Rast las na hrbtu in obrazu deklet; Težave z koncentracijo; Povečana jetra in vranica.
V hujših primerih, ki se običajno pojavijo v pozni mladostni dobi in zgodnji odrasli dobi, vedenjski simptomi začnejo postopoma izginjati, vendar se zaradi velikega kopičenja heparan sulfata v celicah lahko pojavijo nevrodegenerativni znaki, na primer demenca. drugi organi so lahko ogroženi, kar ima za posledico izgubo vida in govora, zmanjšanje motoričnih sposobnosti in izgubo ravnotežja.
Vrste sindroma Sanfilippo
Sanfilippo sindrom lahko razvrstimo v 4 glavne vrste glede na encim, ki ga ne obstaja ali ima majhno aktivnost. Glavne vrste tega sindroma so:
- Tip A ali mukopolisaharidoza III-A: Obstaja odsotnost ali prisotnost spremenjene oblike encima heparan-N-sulfataza (SGSH), pri čemer ta oblika bolezni velja za najresnejšo in najpogostejšo; Tip B ali mukopolisaharidoza III-B: primanjkuje encima alfa-N-acetilglukozaminidaza (NAGLU); Tip C ali mukopolisaharidoza III-C: primanjkuje encima acetil-coA-alfa-glukozamin-acetiltransferaze (H GSNAT); Tip D ali mukopolisaharidoza III-D: primanjkuje encima N-acetilglikozamin-6-sulfataza (GNS).
Diagnoza Sanfilippo sindroma se postavi na podlagi ocene simptomov, ki jih je predstavil bolnik in na podlagi rezultatov laboratorijskih preiskav. Na splošno je priporočljivo opraviti teste urina, da preverimo koncentracijo dolgoverižnih sladkorjev, krvne preiskave, da preverimo aktivnost encimov in preverimo vrsto bolezni, poleg genetskega testiranja, da bi ugotovili mutacijo, odgovorno za bolezen.
Kako poteka zdravljenje
Zdravljenje sindroma Sanfilippo želi ublažiti simptome, pomembno pa je, da ga izvaja multidisciplinarni tim, torej sestavljen iz pediatra ali splošnega zdravnika, nevrologa, ortopeda, oftalmologa, psihologa, poklicnega terapevta in fizioterapevta, že da so pri tem sindromu simptomi progresivni.
Ko je diagnoza postavljena v zgodnjih fazah bolezni, ima lahko presaditev kostnega mozga pozitivne rezultate. Poleg tega se je v zgodnjih fazah mogoče izogniti, da so nevrodegenerativni simptomi in tisti, povezani z motoriko in govorom, zelo resni, zato je na primer pomembno, da se na primer seje fizioterapije in delovne terapije.
Poleg tega je pomembno, da če obstaja družinska anamneza ali je par sorodnik, priporočamo, da se opravi genetsko svetovanje, da se preveri otrokovo tveganje za sindrom. Tako je mogoče starše voditi o bolezni in o tem, kako otroku pomagati do normalnega življenja. Razumejte, kako poteka genetsko svetovanje.
