Hugles-stovin sindrom je zelo redka in resna bolezen, ki v življenju povzroči številne anevrizme v pljučni arteriji in več primerov globoke venske tromboze. Od prvega opisa te bolezni po vsem svetu je bilo do leta 2013 diagnosticiranih manj kot 40 ljudi.
Bolezen se lahko predstavi v 3 različnih stadijih, kjer se prva ponavadi predstavlja s tromboflebitisom, za drugo stopnjo pljučne anevrizme, za tretjo in zadnjo stopnjo pa je značilen razpad anevrizme, ki lahko povzroči krvav kašelj in smrt.
Najbolj primeren zdravnik za diagnosticiranje in zdravljenje te bolezni je revmatolog, in čeprav njegov vzrok še ni popolnoma znan, verjame, da je lahko povezan s sistemskim vaskulitisom.
Simptomi
Simptomi Hugles-Stovina vključujejo:
- Kašljanje krvi, oteženo dihanje, občutek pomanjkanja sape; Glavobol; visoka, vztrajna vročina; izguba približno 10% teže brez očitnega vzroka; papiloma, ki pomeni povečanje očesne papile, ki predstavlja povečanje tlaka v možganih; otekanje in močne bolečine v teletu; dvojno videnje in krči.
Običajno ima posameznik s Hugles-stovin sindromom več let simptome, sindrom pa lahko celo zamenjamo z Behčetovo boleznijo in nekateri raziskovalci menijo, da je ta sindrom pravzaprav nepopolna različica Behčetove bolezni.
Ta bolezen se v otroštvu redko diagnosticira in jo je mogoče diagnosticirati v mladostništvu ali odrasli dobi po predstavitvi prej omenjenih simptomov in opravljenih testih, kot so krvni testi, radiografija prsnega koša, MRI ali CT slik glave in prsnega koša, poleg dopplerjev ultrazvok za preverjanje krvnega in srčnega obtoka. Diagnostičnega merila ni in zdravnik bi moral sumiti na ta sindrom zaradi njegove podobnosti z Bechçetovo boleznijo, vendar brez vseh značilnosti.
Starost ljudi z diagnozo tega sindroma se giblje med 12 in 48 leti.
Zdravljenje
Zdravljenje Hugles-Stovin sindroma ni zelo specifično, vendar lahko zdravnik priporoči uporabo kortikosteroidov, kot sta hidrokortizon ali prednizon, antikoagulansov, kot je enoksaparin, pulzno zdravljenje in imunosupresivov, kot sta Infliximab ali Adalimumab, ki lahko zmanjšajo tveganje in tudi posledice anevrizme in trombozo, s čimer se izboljša kakovost življenja in zmanjša tveganje za smrt.
Zapleti
Hugles-Stovin sindrom je težko zdraviti in ima visoko smrtnost, ker vzrok bolezni ni znan in zato zdravljenja morda ne bodo zadoščala za ohranjanje zdravja prizadete osebe. Ker je na svetu le malo primerov, ki jih diagnosticirajo, zdravniki običajno niso seznanjeni s to boleznijo, kar lahko oteži diagnozo in zdravljenje.
Poleg tega je treba antikoagulante uporabljati zelo previdno, saj lahko v nekaterih primerih povečajo tveganje za krvavitev po rušenju anevrizme in uhajanje krvi je tako veliko, da preprečuje vzdrževanje življenja.
