- Glavni simptomi
- Kako potrditi diagnozo
- Kaj povzroča smrtno nespečnost v družini
- Ali je usodna družinska nespečnost ozdravljiva?
Usodna družinska nespečnost, ki jo pozna tudi akronim IFF, je izjemno redka genetska bolezen, ki prizadene del možganov, znan kot talamus, ki je v prvi vrsti odgovoren za nadzor telesnega cikla spanja in budnosti.
Tako imajo ljudje s to vrsto motnje vse več težav s spanjem, poleg drugih sprememb v samodejnem živčnem sistemu, ki je odgovoren za na primer uravnavanje telesne temperature, dihanja in znojenja.
To je nevrodegenerativna bolezen, kar pomeni, da je sčasoma v talamuju vse manj nevronov, kar vodi v postopno poslabšanje nespečnosti in vseh povezanih simptomov, ki lahko pridejo v času, ko bolezen ne dopušča več življenja in je zato znan kot usoden.
Glavni simptomi
Najbolj značilen simptom IFF je pojav kronične nespečnosti, ki se pojavi nenadoma in se sčasoma poslabša, dokler ne povzroči fizičnega in duševnega poslabšanja, kar ima za posledico komo in celo smrt.
Drugi simptomi, ki se lahko pojavijo v zvezi s smrtno nespečnostjo v družini, vključujejo:
- Pogosti napadi panike; Pojav fobij, ki niso obstajale; Hujšanje brez očitnega razloga; Spremembe telesne temperature, ki lahko postanejo previsoke ali nizke; Prekomerno potenje ali slinjenje.
Medtem ko bolezen napreduje, je pri osebi, ki trpi zaradi FFI, običajno nekoordinirano gibanje, halucinacije, zmedenost in mišični krči. Popolna odsotnost zmožnosti spanja pa se ponavadi pojavi šele v najbolj zadnjem stadiju bolezni.
Kako potrditi diagnozo
Na diagnozo usodne družinske nespečnosti zdravnik običajno sumi po oceni simptomov in pregledu na bolezni, ki simptome lahko povzročajo. Ko se to zgodi, je običajno, da se napoti k zdravniku, specializiranemu za motnje spanja, ki bo naredil druge teste, kot sta študija spanja in CT, na primer, da potrdi spremembo talamusa.
Poleg tega še vedno obstajajo genetski testi, s katerimi lahko potrdimo diagnozo, saj bolezen povzroča gen, ki se prenaša znotraj iste družine.
Kaj povzroča smrtno nespečnost v družini
V večini primerov usodno družinsko nespečnost podeduje od enega od staršev, saj ima njen povzročiteljski gen 50-odstotno možnost za prenos s staršev na otroke, vendar je tudi možno, da se bo bolezen pojavila pri ljudeh brez družinske anamneze bolezni, saj lahko pride do mutacije pri razmnoževanju tega gena.
Ali je usodna družinska nespečnost ozdravljiva?
Trenutno še ne obstaja zdravilo za usodno družinsko nespečnost, prav tako ni znano učinkovito zdravljenje, ki bi upočasnilo njegovo evolucijo. Od leta 2016 pa na živalih izvajajo nove študije, s katerimi želijo najti snov, ki lahko upočasni razvoj bolezni.
Vendar pa lahko ljudje z IFF izvajajo posebne načine zdravljenja za vsak predstavljeni simptom, da bi poskušali izboljšati kakovost življenja in udobje. Za to je vedno najbolje imeti zdravljenje, ki ga vodi zdravnik, ki je specializiran za motnje spanja.
