- Glavne vrste in simptomi
- Crigler-Najjarjev sindrom tip 1
- Crigler-Najjarjev sindrom tip 2
- Kako potrditi diagnozo
- Kako poteka zdravljenje
Crigler-Najjarjev sindrom je genetska bolezen jeter, ki povzroči kopičenje bilirubina v telesu, zaradi sprememb encima, ki to snov pretvori za njegovo izločanje skozi žolč.
Ta sprememba ima lahko različne stopnje in obliko manifestacije simptomov, zato je sindrom lahko tip 1, težji ali tip 2, lažji in lažji za zdravljenje.
Tako bilirubin, ki ga ni mogoče odpraviti in se nabira v telesu, povzroči zlatenico, povzroči rumenkasto kožo in oči ter tveganje za poškodbe jeter ali zastrupitev z možgani.
Glavne vrste in simptomi
Crigler-Najjarjev sindrom lahko razvrstimo v 2 tipa, ki se razlikujeta po stopnji neaktivnosti jetrnega encima, ki transformira bilirubin, imenovanega glukoronil-transferaza, ter po simptomih in zdravljenju.
Crigler-Najjarjev sindrom tip 1
Je najresnejši tip, saj obstaja popolna odsotnost aktivnosti jeter za preoblikovanje bilirubina, ki se v krvi nabere v presežku in povzroči simptome že ob rojstvu.
- Simptomi: huda zlatenica od rojstva, eden od vzrokov hiperbilirubinemije pri novorojenčku in obstaja tveganje za okvaro jeter in možgansko zastrupitev, imenovano kernicterus, pri kateri pride do dezorientacije, zaspanosti, vznemirjenosti, kome in nevarnosti smrti.
Preberite več o tem, kaj ga povzroča in kako zdraviti vrste hiperbilirubinemije novorojenčka.
Crigler-Najjarjev sindrom tip 2
Encim, ki transformira bilirubin, je v tem primeru zelo nizek, čeprav je še vedno prisoten, in čeprav je tudi huda, je zlatenica manj intenzivna in je manj simptomov in zapletov kot sindrom tipa 1. možgani so tudi manjši, kar se lahko zgodi v epizodah zvišanega bilirubina.
- Simptomi: zlatenica različnih intenzivnosti, ki je lahko blaga do huda in se lahko pojavi v drugih letih skozi celo življenje. Povzroči ga lahko tudi po nekaj stresa v telesu, na primer okužbe ali dehidracije.
Kljub tveganjem za zdravje in življenje otroka, ki jih povzročajo vrste tega sindroma, je mogoče s zdravljenjem, s fototerapijo ali celo s presaditvijo jeter, zmanjšati število in resnost manifestacij.
Kako potrditi diagnozo
Diagnozo Crigler-Najjarjevega sindroma postavi pediater, gastro ali hepatolog na podlagi fizičnega pregleda in krvnih preiskav, ki dokazujejo zvišanje ravni bilirubina, poleg ocene delovanja jeter, z AST, ALT in albumin, na primer.
Diagnozo potrdijo DNK testi ali celo biopsija jeter, ki lahko razlikujejo vrsto sindroma.
Kako poteka zdravljenje
Glavno zdravljenje zmanjšanja ravni bilirubina v telesu pri sindromu Crigler-Najjar tipa 1 je fototerapija z modro svetlobo vsaj 12 ur na dan, ki se lahko razlikuje glede na potrebe vsake osebe.
Fototerapija je učinkovita, ker razgradi in transformira bilirubin, tako da lahko doseže žolč in ga izloči telo. To zdravljenje lahko v nekaterih primerih spremljajo tudi transfuzija krvi ali uporaba bilirubinskih kelatnih zdravil, kot so holestiramin in kalcijev fosfat, da se izboljša njegova učinkovitost. Preberite več o indikacijah in delovanju fototerapije.
Kljub temu telo z rastjo postane odporno na zdravljenje, saj koža postane bolj odporna, kar zahteva vedno več ur fototerapije.
Za zdravljenje sindroma Crigler-Najjar tipa 2 se fototerapija izvaja v prvih dneh življenja ali v drugi starosti le kot dopolnilna oblika, saj ima ta vrsta bolezni dober odziv na zdravljenje z zdravilom Fenobarbital, ki lahko poveča aktivnost jetrnega encima, ki izloča bilirubin skozi žolč.
Dokončno zdravljenje za katero koli vrsto sindroma pa dosežemo le s presaditvijo jeter, pri kateri je treba najti združljivega darovalca in imeti fizične pogoje za operativni poseg. Vedeti, kdaj je indicirano in kako poteka okrevanje po presaditvi jeter.
