- Simptomi cistične fibroze
- Diagnoza cistične fibroze
- Zdravljenje cistične fibroze
- Zapleti cistične fibroze
- Pričakovana življenjska doba
Eden od načinov za sum, ali ima otrok cistično fibrozo, je opazovanje, ali je njegov znoj bolj zasoljen od običajnega, vendar diagnozo te bolezni postavimo s testom uboda pete, ki ga je treba opraviti v prvem mesecu življenja. V primeru pozitivnega rezultata se diagnoza potrdi z znojnim testom.
Cistična fibroza je dedna bolezen brez zdravljenja, pri kateri nekatere žleze proizvajajo nenormalne izločke, ki vplivajo predvsem na prebavni in dihalni trakt. Njeno zdravljenje vključuje zdravila, prehrano, fizikalno terapijo in v nekaterih primerih tudi operativni poseg. Pričakovana življenjska doba bolnikov se povečuje zaradi napredka zdravljenja in večje stopnje privrženosti, povprečna oseba pa bo dopolnila 40 let.
Simptomi cistične fibroze
Prvi znak cistične fibroze je, ko dojenček ne more odpraviti mekonija, novorojenčka prvega izmeta na prvi ali drugi dan življenja. Včasih zdravljenje z zdravili ne raztopi teh blatu in jih je treba odstraniti s kirurškim posegom. Drugi simptomi te bolezni so:
- Slani znoj; Vztrajen kronični kašelj, motenje hrane in spanja; Debel sluz; Ponavljajoči bronhiolitis, ki je nenehno vnetje bronhijev; Ponavljajoče se okužbe dihalnih poti, kot je pljučnica; Težko dihanje; Utrujenost; Kronična driska ali zapor močna maternica; izguba apetita; plini; maščobni bledo obarvani blato; težave pri pridobivanju teže in zastojna rast.
Ti simptomi se začnejo manifestirati v prvih tednih življenja in otrok mora dobiti ustrezno zdravljenje, da se izogne poslabšanju stanja. Lahko pa se zgodi, da je cistična fibroza blaga in se simptomi pojavijo šele v adolescenci ali odrasli dobi.
Diagnoza cistične fibroze
Diagnoza cistične fibroze je postavljena s testom uboda pete, ki je obvezen za novorojenčke, za zanesljiv rezultat pa je pomembno, da otroka odvzamemo na testiranje pred 30 dnevi življenja. V primeru pozitivnih rezultatov se za potrditev diagnoze opravi znojni test. V tem testu se zbere in ovrednoti malo znoja, saj nekatere spremembe znoja kažejo na prisotnost cistične fibroze.
Tudi pri pozitivnih rezultatih dveh testov se znojni test običajno ponovi, da se prepriča o končni diagnozi, poleg tega pa je pomembno opazovati simptome, ki jih je predstavil dojenček. Starejši otroci, ki imajo simptome cistične fibroze, bi morali opraviti znojni test, da potrdijo diagnozo.
Poleg tega je pomembno opraviti genetski pregled, da preverimo, katere mutacije, povezane s cistično fibrozo, ima otrok, saj ima lahko bolezen odvisno od mutacije blažji ali hujši napredek, kar lahko kaže na najboljšo strategijo zdravljenja, ki bi morala biti vzpostavila pediater.
Oglejte si, katere druge težave je mogoče ugotoviti v tem testu na: Bolezni, ki jih odkrijete s testom uboda pete.
Zdravljenje cistične fibroze
Zdravljenje cistične fibroze bi se moralo začeti takoj, ko je postavljena diagnoza, četudi ni simptomov, saj so cilji odložiti pljučne okužbe in preprečiti podhranjenost in zaviranje rasti. Pri zdravljenju se uporabljajo različna zdravila, kot so:
- Antibiotiki: preprečujejo in zdravijo okužbe z bakterijami; Protivnetna sredstva; Bronhodilatatorji: olajšajo dihanje; Mukolitiki: pomagajo pri redčenju gnojnic; Prebavni encimi: pomagajo pri prebavi hrane. Dopolnilo vitaminov A, E, K in D.
V zdravljenje je vključenih več strokovnjakov, saj so poleg uporabe zdravil potrebna tudi dihalna fizioterapija, prehranski in psihološki nadzor, kisikova terapija za izboljšanje dihanja in ponekod tudi operacija za izboljšanje delovanja pljuč ali presaditev pljuč. Oglejte si, kako lahko hrana pomaga pri zdravljenju te bolezni v: hrana za cistično fibrozo.
V Braziliji obstaja več združenj za starše, ki imajo otroke s cistično fibrozo, ki prinašajo informacije o bolezni in kako bolje živeti z njo. Podpora in znanje družine sta ključnega pomena za boljši rezultat zdravljenja.
Zapleti cistične fibroze
Cistična fibroza povzroča zaplete v več organih telesa, kar lahko povzroči:
- Kronični bronhitis, ki ga je običajno težko nadzorovati; insuficienca trebušne slinavke, ki lahko privede do malabsorpcije zaužite hrane in podhranjenosti; sladkorna bolezen; jetrne bolezni, kot sta vnetje in ciroza; sterilnost; sindrom obstrukcije črevesja, ki se pojavi zamašitev črevesja, kar povzroča krče, bolečino in otekanje v trebuhu; kamne v žolčniku; kostna bolezen, kar vodi do večje lahkotnosti zlomov kosti; podhranjenosti.
Nekaterih zapletov cistične fibroze je težko nadzorovati, vendar je zgodnje zdravljenje najboljši način za izboljšanje kakovosti življenja in spodbujanje otrokove pravilne rasti. Kljub mnogim težavam ljudje s cistično fibrozo običajno obiskujejo šolo in delajo.
Pričakovana življenjska doba
Pričakovana življenjska doba ljudi s cistično fibrozo se razlikuje od osebe do osebe glede na mutacijo, spol, upoštevanje zdravljenja, resnost bolezni, starost ob diagnozi in klinične dihalne, prebavne in trebušne slinavke. Prognoza je ponavadi slabša za ljudi, ki se ne zdravijo pravilno, imajo pozno diagnozo ali imajo pomanjkljivost trebušne slinavke.
Pri ljudeh, ki jim je bila diagnosticirana zgodaj, po možnosti takoj po rojstvu, je možno, da oseba doseže 40 let, vendar je za to potrebno zdravljenje izvesti pravilno. Ugotovite, kako je treba zdraviti cistično fibrozo.
Trenutno približno 75% ljudi, ki spremljajo zdravljenje cistične fibroze, kot je priporočeno, doseže konec mladostništva, približno 50% pa jih doseže v tretjem desetletju življenja, kar je bilo le 10% pred tem.
Tudi če je zdravljenje izvedeno pravilno, na žalost na primer oseba, ki ji je diagnosticirana cistična fibroza, težko doseže 70 let. Razlog je, da tudi ob pravilnem zdravljenju organov pride do postopnega vključevanja organov, zaradi česar so krhki, šibki in z leti izgubijo svojo funkcijo, kar ima v večini primerov odpoved dihanja.
Poleg tega so okužbe z mikroorganizmi zelo pogoste pri ljudeh s cistično fibrozo in nenehno zdravljenje z protimikrobnimi zdravili lahko povzroči odpornost bakterij, kar lahko dodatno zaplete bolnikovo klinično stanje.
